Ppp1r3f-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppp1r3f-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11848

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp1r3fem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54646-Ppp1r3f-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp1r3f-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11848) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 1, regulatory subunit 3F
基因别称
DXImx48e,R3F,RF3,Sfc15
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290574.1 | Ensembl: ENSMUST00000150787
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1539 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPP1R3F,也称为蛋白磷酸酶1调节亚基3F,是一种编码蛋白质磷酸酶1(PP1)的调节亚基的基因。PP1是一种广泛存在于真核细胞中的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,参与调节多种生物学过程,包括细胞周期、信号转导、细胞骨架重塑和能量代谢等。PPP1R3F通过与其他PP1调节亚基和底物相互作用,影响PP1的活性和底物特异性。

PPP1R3F在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,PPP1R3F参与调节神经元突触的形成和功能,影响学习和记忆等认知功能。研究发现,PPP1R3F与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展相关。在一项研究中,研究人员通过转录组网络分析,发现PPP1R3F可能是一种影响下游基因表达的主调节因子,这些基因与ASD的表型特征相关[2]。此外,PPP1R3F还在调节脑内糖原代谢中发挥重要作用。研究发现,PPP1R3F编码的R3F蛋白可以与PP1结合,并调节糖原合成酶的活性,进而影响脑内糖原水平[3]。

PPP1R3F的表达异常与多种疾病的发生发展相关。例如,研究发现,PPP1R3F的表达水平与结直肠癌(CRC)的风险相关。在一项研究中,研究人员发现FAM156B、PIH1D3和PPP1R3F这三个X染色体编码基因在血液白细胞中的异常甲基化与CRC风险增加相关[1]。此外,PPP1R3F的表达异常还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展相关。在一项研究中,研究人员发现PPP1R3F的表达水平与ASD的发生发展相关,且PPP1R3F可能是一种影响下游基因表达的主调节因子[2]。

PPP1R3F的表达异常还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展相关。在一项研究中,研究人员发现PPP1R3F的表达水平与ASD的发生发展相关,且PPP1R3F可能是一种影响下游基因表达的主调节因子[2]。

综上所述,PPP1R3F是一种编码PP1调节亚基的基因,在调节神经元突触的形成和功能、脑内糖原代谢等方面发挥重要作用。PPP1R3F的表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括结直肠癌和自闭症谱系障碍。进一步研究PPP1R3F的功能和调控机制,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tian, Tian, Bi, Haoran, Zhang, Ding, Zhu, Lin, Zhao, Yashuang. 2021. Methylation of three genes encoded by X chromosome in blood leukocytes and colorectal cancer risk. In Cancer medicine, 10, 4964-4976. doi:10.1002/cam4.4056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34145793/
2. Doostparast Torshizi, Abolfazl, Duan, Jubao, Wang, Kai. 2018. Transcriptional network analysis on brains reveals a potential regulatory role of PPP1R3F in autism spectrum disorders. In BMC research notes, 11, 489. doi:10.1186/s13104-018-3594-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30016992/
3. Kelsall, Ian R, Voss, Martin, Munro, Shonagh, Cuthbertson, Daniel J R, Cohen, Patricia T W. 2011. R3F, a novel membrane-associated glycogen targeting subunit of protein phosphatase 1 regulates glycogen synthase in astrocytoma cells in response to glucose and extracellular signals. In Journal of neurochemistry, 118, 596-610. doi:10.1111/j.1471-4159.2011.07345.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21668450/