Slc4a4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc4a4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11752

品系全称

C57BL/6JCya-Slc4a4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54403-Slc4a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc4a4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11752) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 4 (anion exchanger), member 4
基因别称
NBC,NBC1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359211.1 | Ensembl: ENSMUST00000239214
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~658 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927555Nullizygous mice show postnatal growth retardation and lethality, bowel obstructions, metabolic acidosis and abnormal urine homeostasis. Additional phenotypes include altered blood, ion and ammonia homeostasis, renal tubular acidosis/atrophy, corneal opacities, and bone, muscle and spleen defects.
SLC4A4,也称为NBCe1,是一种重要的钠-氢碳酸共转运蛋白,属于SLC4家族。该家族的成员负责细胞内外酸碱平衡的调节,对于维持细胞内pH值至关重要。SLC4A4在多种组织和细胞类型中表达,包括肾脏、肺、肠道、胰腺和眼睛等。SLC4A4的功能包括酸碱平衡、细胞增殖、细胞迁移、细胞侵袭和细胞凋亡等。

SLC4A4在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、高血压、药物成瘾和肾小管酸中毒等。在癌症中,SLC4A4的表达与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。例如,SLC4A4在结直肠癌中的表达与微卫星不稳定性呈正相关,低表达的SLC4A4与不良预后相关[1]。此外,SLC4A4还与免疫细胞浸润和免疫治疗反应相关[4,5]。在高血压和药物成瘾中,SLC4A4的基因多态性与疾病的发生和发展相关[2]。在肾小管酸中毒中,SLC4A4的基因突变导致肾脏酸碱平衡失调,引起代谢性酸中毒和低血浆碳酸氢盐浓度[3]。

SLC4A4的功能和表达受多种因素的调节,包括细胞内pH值、细胞外离子浓度、细胞因子和激素等。此外,SLC4A4还与其他蛋白质相互作用,例如,SLC4A4可以与H3K27me3结合,招募KDM6B诱导H3K27me3的去甲基化,从而影响基因表达和干细胞的多能性维持[5]。

综上所述,SLC4A4是一种重要的钠-氢碳酸共转运蛋白,参与调节细胞内外酸碱平衡和多种生物学过程。SLC4A4在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、高血压、药物成瘾和肾小管酸中毒等。SLC4A4的功能和表达受多种因素的调节,与其他蛋白质相互作用,影响基因表达和干细胞的多能性维持。SLC4A4的研究有助于深入理解酸碱平衡的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rui, Shaorui, Wang, Dong, Huang, Yong, Zhou, Hailang, Zhang, Hesong. 2023. Prognostic value of SLC4A4 and its correlation with the microsatellite instability in colorectal cancer. In Frontiers in oncology, 13, 1179120. doi:10.3389/fonc.2023.1179120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37152025/
2. Aalkjaer, Christian, Boedtkjer, Ebbe, Choi, Inyeong, Lee, Soojung. . Cation-coupled bicarbonate transporters. In Comprehensive Physiology, 4, 1605-37. doi:10.1002/cphy.c130005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25428855/
3. Liu, Yan, Sheng, Wenchao, Wu, Jinying, Guo, Detong, Wang, Wenhong. 2022. Case report: Altered pre-mRNA splicing caused by intronic variant c.1499 + 1G > A in the SLC4A4 gene. In Frontiers in pediatrics, 10, 890147. doi:10.3389/fped.2022.890147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36061388/
4. Quan, Siyu, Li, Na, Lian, Shihai, Gao, Dejun, Li, Yun. 2024. SLC4A4 as a novel biomarker involved in immune system response and lung adenocarcinoma progression. In International immunopharmacology, 140, 112756. doi:10.1016/j.intimp.2024.112756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39083932/
5. Xiang, Dan, Li, Huiyu, Pan, Jun, Chen, Yitian. 2024. SLC4A4 moulds the inflammatory tumor microenvironment and predicts therapeutic expectations in colorectal cancer. In Current medicinal chemistry, , . doi:10.2174/0109298673277357231218070812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38310390/