B3galt4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

B3galt4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11718

品系全称

C57BL/6JCya-B3galt4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54218-B3galt4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B3galt4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11718) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 4
基因别称
Gal-T2,Galt2
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019420.2 | Ensembl: ENSMUST00000087543
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1864 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
B3GALT4,即β-1,3-半乳糖基转移酶-4,是人类β-1,3-半乳糖基转移酶基因家族的一员。该酶在糖鞘脂的生物合成中发挥关键作用,特别是GM1神经节苷脂的合成。GM1神经节苷脂是一种复杂的糖脂,广泛存在于哺乳动物细胞膜上,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞识别、神经发育和免疫反应。B3GALT4通过将半乳糖残基转移到神经酰胺骨架上,参与GM1神经节苷脂的合成。此外,B3GALT4还与糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白的侧链修饰有关,影响GPI锚定蛋白的稳定性和功能。

B3GALT4的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在帕金森病(PD)患者中,黑质(SN)区域B3GALT4的表达水平显著降低,导致GM1神经节苷脂水平下降。研究发现,使用siRNA技术下调B3GALT4的表达会降低GM1神经节苷脂的水平,使多巴胺能细胞对神经毒素MPP+的敏感性增加,从而加剧神经退行性变[1]。这表明B3GALT4和GM1神经节苷脂的表达水平可能与PD的发病机制有关。

此外,B3GALT4在乳腺癌的发生和发展中也发挥重要作用。研究发现,B3GALT4在乳腺癌组织中表达上调,并与患者的临床病理状态和不良预后相关。B3GALT4的过表达可以促进乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭,而抑制B3GALT4的表达则可以抑制这些生物学过程。进一步研究发现,B3GALT4通过AKT/mTOR信号通路抑制自噬,从而促进乳腺癌的生长[2]。

B3GALT4还与肠癌的预后相关。研究发现,B3GALT4在肠癌组织中的表达水平与患者的总生存期(OS)呈负相关。高表达B3GALT4的肠癌患者预后较差,而低表达B3GALT4的患者对免疫检查点阻断疗法的反应更好[3]。

除了在肿瘤疾病中的作用外,B3GALT4还与阿尔茨海默病(AD)的发生和发展有关。研究发现,在AD患者中,B3GALT4基因的DNA低甲基化与AD的发生相关[4]。这表明B3GALT4的表观遗传调控可能与AD的发病机制有关。

综上所述,B3GALT4是一种重要的β-1,3-半乳糖基转移酶,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞识别、神经发育和免疫反应。B3GALT4的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括帕金森病、乳腺癌、肠癌和阿尔茨海默病。B3GALT4的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Verma, Megha, Schneider, Jay S. 2019. siRNA-mediated knockdown of B3GALT4 decreases GM1 ganglioside expression and enhances vulnerability for neurodegeneration. In Molecular and cellular neurosciences, 95, 25-30. doi:10.1016/j.mcn.2019.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30611881/
2. Sha, Yongliang, Zhuang, Huijie, Shi, Jin, Guo, Hao, Cheng, Hui. 2024. B3GALT4 modulates tumor progression and autophagy by AKT/mTOR signaling pathway in breast cancer. In Discover oncology, 15, 488. doi:10.1007/s12672-024-01371-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39331217/
3. Zhang, Ting, Wang, Fang, Wu, Jing-Yi, Mao, Yong, Hua, Dong. . Clinical correlation of B7-H3 and B3GALT4 with the prognosis of colorectal cancer. In World journal of gastroenterology, 24, 3538-3546. doi:10.3748/wjg.v24.i31.3538. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30131660/
4. Madrid, Andy, Hogan, Kirk J, Papale, Ligia A, Johnson, Sterling C, Alisch, Reid S. . DNA Hypomethylation in Blood Links B3GALT4 and ZADH2 to Alzheimer's Disease. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 66, 927-934. doi:10.3233/JAD-180592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30372681/