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Nckap1-flox 基因敲除小鼠

Nckap1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nckap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11419

品系全称

C57BL/6JCya-Nckap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50884-Nckap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nckap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11419) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NCK-associated protein 1
基因别称
H19，Hem-2，Hem2，Nap1，mKIAA0587，mh19，p125Nap1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001290745 | Ensembl: ENSMUST00000111760
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1355333Mice homozygous for disruptions in this gene exhibit growth arrest at midgestation, an open neural tube, cardia bifida, defective foregut development, defects in endoderm and mesoderm migration and sometimes duplication of the anteroposterior body axis.
更多信息
NCKAP1，也称为Nck-associated protein 1，是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质。NCKAP1是WAVE2复合体的一部分，该复合体在调节细胞骨架动力学和细胞迁移中起关键作用。NCKAP1参与调控肌动蛋白细胞骨架，对于神经元分化在发育中的大脑是必不可少的。NCKAP1的变异已被发现在自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍患者中存在，但其临床意义尚不明确。

在自闭症谱系障碍和智力障碍患者中，NCKAP1的破坏性变异被发现与神经发育障碍有关。研究表明，NCKAP1在人类大脑中广泛且高度表达，在兴奋性神经元和放射胶质细胞中富集表达，但在抑制性神经元中表达较低。小鼠实验表明，Nckap1的缺失功能会促进神经元在早期皮质发育中的迁移。这些数据支持破坏性NCKAP1变异在神经发育延迟/自闭症中的作用，可能通过干扰早期皮质发育中的神经元迁移来实现[1]。

除了神经发育障碍，NCKAP1还与多种癌症相关。研究表明，NCKAP1的表达水平、突变水平和甲基化水平在肿瘤和正常组织之间存在显著差异。NCKAP1与微卫星不稳定性和肿瘤突变负担密切相关。基因本体（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）分析表明，NCKAP1与细胞死亡和肿瘤免疫密切相关。此外，NCKAP1的表达还影响对各种药物的敏感性。NCKAP1是肺癌腺癌患者预后的独立预测因子。研究表明，NCKAP1在肺癌腺癌细胞中表达增加，并且过表达NCKAP1会导致肺癌腺癌细胞侵袭能力的增强。这些结果表明，NCKAP1可能是多种癌症的免疫标志物，为癌症治疗提供了新的思路和见解[2]。

NCKAP1还与智力障碍的遗传异质性有关。研究表明，NCKAP1的破坏性变异在智力障碍患者中被发现，并且与智力障碍的遗传异质性有关。此外，NCKAP1在人类大脑中的表达也被证实。这些发现进一步支持了NCKAP1在智力障碍中的作用[3]。

除了神经发育障碍和癌症，NCKAP1还与先天性心脏病（CHD）的发病机制有关。研究表明，NCKAP1与WAVE2复合体和调节小GTPase介导的信号传导相关。使用CRISPR技术在斑马鱼中的敲低实验证实，WAVE2复合体蛋白brk1、nckap1、wasf2以及小GTPase信号传导的调节因子cul3a和racgap1对于心脏发育至关重要[4]。

此外，NCKAP1还与皮肤基底细胞癌的进展有关。研究表明，circ_NCKAP1在皮肤基底细胞癌组织中显著上调。circ_NCKAP1的敲低能够显著抑制细胞增殖并促进细胞凋亡。此外，circ_NCKAP1能够直接结合miR-148b-5p，并且HSP90是miR-148b-5p的靶标。这些结果表明，circ_NCKAP1通过结合miR-148b-5p/HSP90轴促进皮肤基底细胞癌的进展，可能是皮肤基底细胞癌治疗的潜在靶点[6]。

NCKAP1还与肾细胞癌的进展和预后相关。研究表明，NCKAP1在肾细胞癌中显著下调，并且与晚期临床病理特征和不良预后相关。NCKAP1的过表达能够减少肾细胞癌细胞的增殖、侵袭和迁移能力，并抑制肿瘤生长。此外，NCKAP1还与免疫细胞浸润相关。这些结果表明，NCKAP1可能在肾细胞癌中发挥肿瘤抑制作用，并且是肾细胞癌预后的有用生物标志物[5]。

NCKAP1还与乳腺癌转移相关。研究表明，沉默NCKAP1会破坏WASF3复合体，从而抑制乳腺癌、前列腺癌和结肠癌细胞的侵袭能力。在免疫缺陷小鼠的自发性转移模型中，NCKAP1的缺失也会抑制转移。这些结果表明，NCKAP1是WASF3复合体促进侵袭和转移所必需的[7]。

NCKAP1还与阿尔茨海默病（AD）有关。研究表明，NCKAP1在阿尔茨海默病患者的大脑中表达下调。NCKAP1的基因被定位在人类染色体2q32上。Northern印迹和原位杂交研究显示，NCKAP1主要在神经细胞中表达。此外，NCKAP1的反义寡核苷酸能够诱导神经细胞凋亡。这些结果表明，NCKAP1可能在阿尔茨海默病中发挥重要作用[8]。

综上所述，NCKAP1是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质，参与调节细胞骨架动力学和细胞迁移。NCKAP1的破坏性变异与神经发育障碍、多种癌症、先天性心脏病、皮肤基底细胞癌和肾细胞癌的发病机制有关。NCKAP1还与乳腺癌转移和阿尔茨海默病有关。NCKAP1的研究有助于深入理解NCKAP1在细胞信号传导和疾病发生中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Guo, Hui, Zhang, Qiumeng, Dai, Rujia, Eichler, Evan E, Xia, Kun. . NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism. In American journal of human genetics, 107, 963-976. doi:10.1016/j.ajhg.2020.10.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33157009/
2. Zhu, Ankang, Zong, Yan, Wei, Shuai, Liu, Shaodong, Gao, Xingcai. 2023. Pan-cancer Analysis of the Disulfidptosis-related Gene NCKAP1 and Its Prognostic Value for Lung Adenocarcinoma. In Journal of Cancer, 14, 3351-3367. doi:10.7150/jca.88650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37928421/
3. Anazi, Shams, Maddirevula, Sateesh, Salpietro, Vincenzo, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. In Human genetics, 136, 1419-1429. doi:10.1007/s00439-017-1843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940097/
4. Edwards, Jonathan J, Rouillard, Andrew D, Fernandez, Nicolas F, Ma'ayan, Avi, Gelb, Bruce D. 2020. Systems Analysis Implicates WAVE2 Complex in the Pathogenesis of Developmental Left-Sided Obstructive Heart Defects. In JACC. Basic to translational science, 5, 376-386. doi:10.1016/j.jacbts.2020.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32368696/
5. Liang, Xiao, Hong, Aonan, Shen, Ruizhi, Zhu, Minmin, Tian, Weiqian. 2024. NCKAP1 as a prognostic and immunological biomarker: pan-cancer analysis and validation in renal clear cell carcinoma. In American journal of translational research, 16, 4083-4100. doi:10.62347/UKQB2042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39262720/
6. Fan, Z-X, Xi, W, Miao, X-Y, Li, L-Y, Miao, G-Y. . Circ_NCKAP1 promotes skin basal cell carcinoma progression by sponging the miR-148b-5p/HSP90 axis. In European review for medical and pharmacological sciences, 25, 5355-5364. doi:10.26355/eurrev_202109_26642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34533810/
7. Chen, Jiasheng, Ge, Jianzhang, Zhang, Wancong, Zhong, Xiaoping, Tang, Shijie. 2022. NCKAP1 is a Prognostic Biomarker for Inhibition of Cell Growth in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 764957. doi:10.3389/fgene.2022.764957. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35957696/
8. Teng, Yong, Qin, Haiyan, Bahassan, Abdulaziz, Kennedy, Eileen J, Cowell, John K. 2016. The WASF3-NCKAP1-CYFIP1 Complex Is Essential for Breast Cancer Metastasis. In Cancer research, 76, 5133-42. doi:10.1158/0008-5472.CAN-16-0562. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27432794/

资料下载

S-CKO-11419_6J_50884_Nckap1_Exon 10_strategy.pdf
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