Spag6l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Spag6l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11362

品系全称

C57BL/6JCya-Spag6lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50525-Spag6l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spag6l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11362) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sperm associated antigen 6-like
基因别称
PF16,Spag6,Spag6l1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015773.2 | Ensembl: ENSMUST00000023468
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~684 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354388Many homozygotes for a targeted null mutation exhibit reduced growth, hydrocephaly, and lethality by 8 weeks of age. Surviving males have sperm defects and are infertile, while females show reduced fertility.
SPAG6L(精子相关抗原6类似物)是一种在哺乳动物中发现的基因,编码一种中心体蛋白,对细胞纤毛和鞭毛的正常功能至关重要。这一基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞纤毛和鞭毛的形成、极化、神经发生和神经元迁移。SPAG6L在维持细胞正常功能方面具有重要作用,其突变或缺失可能导致多种疾病的发生。

研究表明,SPAG6L在细胞纤毛和鞭毛的形成过程中发挥着重要作用。在哺乳动物中,SPAG6L主要表达于脑室管膜细胞、肺泡细胞和精子鞭毛中。SPAG6L基因缺失的小鼠表现出脑积水、肺泡功能受损和精子鞭毛运动异常等症状,说明SPAG6L在维持细胞纤毛和鞭毛正常功能方面具有重要作用[1]。

此外,SPAG6L在神经发生和神经元迁移过程中也发挥着重要作用。研究发现,SPAG6L基因缺失的小鼠表现出神经元数量减少、神经元迁移障碍等症状,说明SPAG6L在神经发生和神经元迁移过程中具有重要作用[1]。

为了进一步研究SPAG6L基因在个体细胞类型和组织中的作用,研究人员开发了一种条件性基因敲除小鼠模型。通过将floxed Spag6l小鼠与Hrpt-Cre小鼠杂交,成功获得了缺失SPAG6L的全基因组突变小鼠。研究发现,突变小鼠在出生后第一周内表现出正常外观,但随后出现体重减轻和脑积水等症状,最终在出生后4周内死亡。这一现象与常规SPAG6L基因敲除小鼠的表型相似,说明条件性基因敲除小鼠模型为研究SPAG6L基因在个体细胞类型和组织中的作用提供了有力工具[1]。

此外,研究发现SPAG6L基因在哺乳动物中存在两种基因,即Spag6和Spag6l。Spag6基因位于小鼠2号染色体上,而Spag6l基因位于小鼠16号染色体上。Spag6和Spag6l基因编码的蛋白质序列高度相似,但在功能上存在差异。研究发现,Spag6l基因缺失的小鼠表现出多种生物学功能异常,包括纤毛和鞭毛运动异常、听力受损等。而Spag6基因缺失的小鼠则表现出正常的生长发育和生殖功能。这些研究表明,Spag6和Spag6l基因在哺乳动物中具有不同的生物学功能[2]。

综上所述,SPAG6L基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞纤毛和鞭毛的形成、极化、神经发生和神经元迁移。SPAG6L基因缺失或突变可能导致多种疾病的发生。为了深入研究SPAG6L基因在个体细胞类型和组织中的作用,研究人员开发了一种条件性基因敲除小鼠模型。此外,研究发现Spag6和Spag6l基因在哺乳动物中具有不同的生物学功能。这些研究成果有助于我们更好地理解SPAG6L基因在生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Man, Yonghong, Li, Wei, Yap, Yi Tian, Zhang, Ling, Zhang, Zhibing. 2023. Generation of floxed Spag6l mice and disruption of the gene by crossing to a Hprt-Cre line. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 61, e23512. doi:10.1002/dvg.23512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37058328/
2. Yap, Yi Tian, Li, Wei, Zhou, Qi, Strauss, Jerome F, Zhang, Zhibing. 2022. The Ancient and Evolved Mouse Sperm-Associated Antigen 6 Genes Have Different Biologic Functions In Vivo. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11030336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35159146/