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Ttpa-flox 基因敲除小鼠

Ttpa-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ttpa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11358

品系全称

C57BL/6JCya-Ttpaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50500-Ttpa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ttpa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11358) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tocopherol (alpha) transfer protein
基因别称
alpha-TTP
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_015767 | Ensembl: ENSMUST00000098244
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354168Homozygotes for targeted null mutations exhibit vitamin E deficiency. Placentas from pregnant females have reduced labyrinthine trophoblasts resulting in midgestational embryonic lethality. Homozygotes for one targeted null allele display late-onset ataxia and retinal degeneration.
更多信息
Ttpa基因编码的蛋白是α-生育酚转移蛋白（α-tocopherol transfer protein, α-TTP），该蛋白在细胞内负责将α-生育酚（一种形式的维生素E）从脂蛋白转移到细胞内，从而维持细胞内维生素E的稳定水平。维生素E是一种脂溶性抗氧化剂，对保护细胞免受氧化应激损伤至关重要。Ttpa基因突变会导致α-TTP的功能缺陷，进而引起维生素E缺乏性共济失调（AVED），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为小脑性共济失调、视力减退、肌病等症状。此外，Ttpa基因还与某些癌症的发生发展有关，如结直肠癌和前列腺癌[1]。

在临床应用方面，组织型纤溶酶原激活剂（tPA）是治疗急性缺血性卒中的首选药物。tPA能够激活纤溶酶原，从而溶解血栓，恢复脑部血流。然而，tPA的使用也存在一定的风险，如颅内出血等。因此，寻找能够提高tPA疗效和降低副作用的方法具有重要意义。近年来，纳米技术在卒中治疗中的应用逐渐兴起。纳米颗粒具有独特的性质，如能够跨越血脑屏障、靶向病变组织等，有望提高tPA的疗效和安全性[2]。此外，基因治疗也是一种很有潜力的治疗方法。通过基因工程技术，将正常的Ttpa基因导入患者体内，有望恢复α-TTP的功能，从而治疗AVED等疾病[3]。

综上所述，Ttpa基因编码的α-TTP在维持细胞内维生素E水平、保护细胞免受氧化应激损伤等方面发挥重要作用。Ttpa基因突变会导致AVED等疾病，同时与某些癌症的发生发展有关。tPA是治疗急性缺血性卒中的首选药物，但存在一定的风险。纳米技术和基因治疗等方法有望提高tPA的疗效和降低副作用，为卒中治疗提供新的思路。

参考文献：
1. Jeridi, Cyrine, Rachdi, Amine, Nabli, Fatma, Ben Sassi, Samia, Amouri, Rim. 2023. Genetic heterogeneity within a consanguineous family involving TTPA and SETX genes. In Journal of neurogenetics, 37, 124-130. doi:10.1080/01677063.2023.2281916. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38109176/
2. Wang, Cai, Sun, Jingyi, Chen, Qian, Wang, Ying, Sun, Baoliang. 2023. Application of Nanotechnology-Based Products in Stroke. In ACS chemical neuroscience, 14, 2405-2415. doi:10.1021/acschemneuro.2c00804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37310096/
3. Westphal, H. . Transgenic mammals and biotechnology. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 3, 117-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2492478/

资料下载

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