Amt-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Amt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11299

品系全称

C57BL/6JCya-Amtem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-434437-Amt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11299) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aminomethyltransferase
基因别称
EG434437,GCVT
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001013814.2 | Ensembl: ENSMUST00000035230
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~610 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3646700Mice homozygous for a gene trapped allele develop neural tubes defects at high frequency and exhibit prenatal lethality.
AMT基因,全称为ammonium transporter gene,编码的是铵转运蛋白,这些蛋白在细胞膜上负责氨的跨膜运输。氨是植物生长和发育的关键氮源,AMT蛋白在细胞内氨的稳态维持中起着至关重要的作用。AMT基因家族在植物中广泛存在,并在不同的组织和发育阶段表达,以响应环境中的氨浓度变化。在人类中,AMT基因的突变与某些代谢性疾病有关,例如非酮症高甘氨酸血症(NKH)[1,3]。

在植物中,AMT基因家族的成员负责调节铵的吸收和利用。例如,在辣椒中,AMT基因的表达模式受到丛枝菌根(AM)定植的影响。研究发现,AM定植可以上调某些AMT基因的表达,从而促进铵的吸收,这对于植物在低氮环境中的生长至关重要[2]。此外,AMT基因在植物中还可以通过基因复制和选择压力进化,以适应不同的氮源利用策略[4]。

在人类中,AMT基因的突变与NKH的发生密切相关。NKH是一种罕见的遗传性疾病,由于甘氨酸裂解系统(GCS)的缺陷导致甘氨酸在体内积累,从而引起严重的神经症状。AMT基因的突变导致氨转运蛋白功能异常,进而影响GCS的活性,最终导致NKH的发生。研究发现,AMT基因的突变形式多样,包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和插入/缺失突变等[1,3]。这些突变导致AMT蛋白的稳定性、定位和功能受损,从而影响氨的转运和甘氨酸的代谢。

除了在NKH中的作用,AMT基因在其他疾病中也发挥着重要作用。例如,研究发现,AMT基因的突变与某些类型的癌症的发生和进展有关。AMT基因的表达异常可能导致细胞内氨的积累,进而影响细胞的生长和代谢,促进肿瘤的发生和发展。此外,AMT基因的表达还可能影响肿瘤微环境,从而影响免疫细胞的功能和抗肿瘤免疫反应。

综上所述,AMT基因在植物和人类中都发挥着重要作用。在植物中,AMT基因负责调节铵的吸收和利用,以适应不同的氮源环境。在人类中,AMT基因的突变与NKH的发生密切相关,并可能在其他疾病中也发挥着重要作用。对AMT基因的研究有助于深入理解氨转运和甘氨酸代谢的生物学功能,为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Coughlin, Curtis R, Swanson, Michael A, Kronquist, Kathryn, Scharer, Gunter H, Van Hove, Johan L K. 2016. The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 19, 104-111. doi:10.1038/gim.2016.74. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27362913/
2. Fang, Lei, Wang, Miaomiao, Chen, Xiao, Wang, Jianfei, Liu, Jianjian. 2023. Analysis of the AMT gene family in chili pepper and the effects of arbuscular mycorrhizal colonization on the expression patterns of CaAMT2 genes. In BMC genomics, 24, 158. doi:10.1186/s12864-023-09226-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36991328/
3. Zhou, Bing-Bo, Hui, Ling, Zhang, Qing-Hua, Liu, Fu-Rong, Hao, Sheng-Ju. 2022. The Mutation Analysis of the AMT Gene in a Chinese Family With Nonketotic Hyperglycinemia. In Frontiers in genetics, 13, 854712. doi:10.3389/fgene.2022.854712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35646099/
4. Chen, Mengyun, Zhu, Kaikai, Xie, Junyi, Tan, Pengpeng, Peng, Fangren. 2022. Genome-Wide Identification and Expression Analysis of AMT and NRT Gene Family in Pecan (Carya illinoinensis) Seedlings Revealed a Preference for NH4+-N. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232113314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36362101/