Dnaaf5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnaaf5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11280

品系全称

C57BL/6JCya-Dnaaf5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-433956-Dnaaf5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnaaf5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11280) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal assembly factor 5
基因别称
Heatr2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081265 | Ensembl: ENSMUST00000026975
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3616079Homozygous KO is embryonic lethal. Homozygosity for the p.C498F mutation affects cilia motility and leads to male infertility, hydrocephaly and heterotaxia.
Dnaaf5,也称为DNAAF5,是一种重要的动力蛋白组装因子,与细胞内运动的纤毛相关,尤其与原发性纤毛运动障碍(PCD)这种常染色体隐性遗传病有关。PCD是一种影响纤毛运动的疾病,其特征在于纤毛的异常结构或功能障碍,导致多种临床表现,如慢性呼吸道感染、不孕症和内脏器官位置异常等。Dnaaf5基因编码的蛋白质参与纤毛内动力蛋白臂的组装,这是纤毛运动的关键组成部分。

在研究中,科学家使用CRISPR-Cas9基因编辑技术在小鼠中重现了人类PCD患者中发现的Dnaaf5基因突变,包括错义突变和无义突变。研究发现,Dnaaf5基因的杂合性突变对运动纤毛的功能有显著影响,纯合无义突变会导致胚胎死亡,而杂合错义突变则会导致严重的疾病表现,如脑积水等。此外,Dnaaf5基因的突变还表现出组织特异性,即不同组织中纤毛功能受影响的程度不同。这些发现表明,Dnaaf5基因的突变可能导致纤毛运动障碍的表型差异,影响疾病的临床进程[1,2]。

除了与PCD相关,Dnaaf5基因的研究还扩展到了其他领域。例如,在猪的育种研究中,发现Dnaaf5基因与精子的形态和运动能力有关,这表明Dnaaf5基因在哺乳动物的繁殖中可能发挥重要作用[3]。此外,在鸭的研究中,Dnaaf5基因与骨质量相关,包括灰分、钙和磷的含量等,这为鸭的育种提供了新的遗传标记[4]。

综上所述,Dnaaf5基因是一个重要的动力蛋白组装因子,其突变可能导致原发性纤毛运动障碍等疾病。同时,Dnaaf5基因的研究还揭示了其在精子形态、运动能力和骨质量等方面的作用。这些发现不仅加深了我们对纤毛运动机制的理解,也为疾病的治疗和育种提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Horani, Amjad, Gupta, Deepesh Kumar, Xu, Jian, Dutcher, Susan K, Brody, Steven L. 2023. The effect of Dnaaf5 gene dosage on primary ciliary dyskinesia phenotypes. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.168836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37104040/
2. Horani, Amjad, Gupta, Deepesh Kumar, Xu, Jian, Dutcher, Susan K, Brody, Steven L. 2023. The effect of Dnaaf5 gene dosage on primary ciliary dyskinesia phenotypes. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.01.13.523966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36712068/
3. Reyer, Henry, Abou-Soliman, Ibrahim, Schulze, Martin, Schoen, Jennifer, Wimmers, Klaus. 2024. Genome-Wide Association Analysis of Semen Characteristics in Piétrain Boars. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15030382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38540441/
4. Lu, Yinjuan, Wei, Bin, Yang, Qinglan, Liu, Hehe, Li, Liang. 2024. Identification of candidate genes affecting the tibia quality in Nonghua duck. In Poultry science, 103, 103515. doi:10.1016/j.psj.2024.103515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38350390/