ANKRD13C,也称为Ankyrin repeat domain 13C,是一种编码ANKRD13C蛋白的基因。ANKRD13C蛋白属于ANKRD13家族,该家族包括ANKRD13A、ANKRD13B、ANKRD13C、ANKRD13D等成员。这些蛋白都含有Ankyrin重复结构域,这是一种常见的蛋白质结构域,通常参与蛋白质-蛋白质相互作用。ANKRD13家族蛋白还含有Ubiquitin-interacting motif (UIM),这是一种能够与泛素结合的结构域,参与泛素介导的蛋白质降解和内吞作用。
ANKRD13家族蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化、凋亡和信号传导。例如,ANKRD13A和ANKRD13B在细胞增殖和分化中发挥作用,而ANKRD13C和ANKRD13D在细胞凋亡和信号传导中发挥作用。此外,ANKRD13家族蛋白还参与调节细胞膜蛋白的内吞作用,如EGFR(表皮生长因子受体)和IGF1R(胰岛素样生长因子1受体)。
ANKRD13家族蛋白的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,ANKRD13A和ANKRD13B的表达异常与多种癌症的发生和发展有关,包括乳腺癌、肺癌和结直肠癌。ANKRD13C和ANKRD13D的表达异常与多种神经退行性疾病的发生和发展有关,包括阿尔茨海默病和帕金森病。此外,ANKRD13家族蛋白的表达异常还与炎症、自身免疫性疾病和心血管疾病的发生和发展有关。
研究表明,ANKRD13C的表达与PTSD(创伤后应激障碍)的发生和发展密切相关。PTSD是一种常见的心理障碍,与创伤事件后出现的情绪、认知和行为症状有关。研究表明,ANKRD13C的表达在PTSD患者中显著上调,并且与PTSD症状的严重程度相关。此外,ANKRD13C的表达还与PTSD的治疗反应相关,即ANKRD13C表达下调与PTSD症状的改善相关[1]。
ANKRD13家族蛋白还参与调节细胞膜蛋白的内吞作用。例如,ANKRD13A、ANKRD13B和ANKRD13D蛋白通过结合泛素化的EGFR,调节EGFR的内吞作用。ANKRD13蛋白与EGFR的结合是通过ANKRD13蛋白中的UIM实现的,而ANKRD13蛋白自身的泛素化则可以抑制其与EGFR的结合。此外,ANKRD13蛋白还与EGFR一起定位于细胞膜上,并且与EGFR的内吞作用相关[2]。
综上所述,ANKRD13C是一种编码ANKRD13C蛋白的基因,属于ANKRD13家族。ANKRD13家族蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、分化、凋亡和信号传导。ANKRD13家族蛋白的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经退行性疾病、炎症和自身免疫性疾病。ANKRD13C的表达与PTSD的发生和发展相关,并且与PTSD的治疗反应相关。ANKRD13家族蛋白还参与调节细胞膜蛋白的内吞作用,如EGFR和IGF1R。ANKRD13蛋白与EGFR的结合是通过ANKRD13蛋白中的UIM实现的,而ANKRD13蛋白自身的泛素化则可以抑制其与EGFR的结合。ANKRD13蛋白与EGFR一起定位于细胞膜上,并且与EGFR的内吞作用相关。
参考文献:
1. Rusch, Heather L, Robinson, Jeffrey, Yun, Sijung, Brewin, Chris R, Gill, Jessica M. 2019. Gene expression differences in PTSD are uniquely related to the intrusion symptom cluster: A transcriptome-wide analysis in military service members. In Brain, behavior, and immunity, 80, 904-908. doi:10.1016/j.bbi.2019.04.039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31039430/
2. Tanno, Hidetaka, Yamaguchi, Teppei, Goto, Eiji, Ishido, Satoshi, Komada, Masayuki. 2012. The Ankrd 13 family of UIM-bearing proteins regulates EGF receptor endocytosis from the plasma membrane. In Molecular biology of the cell, 23, 1343-53. doi:10.1091/mbc.E11-09-0817. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22298428/