Tmprss9-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmprss9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11216

品系全称

C57BL/6JCya-Tmprss9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-432478-Tmprss9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmprss9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11216) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protease, serine 9
基因别称
Serase-1B
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081688.2 | Ensembl: ENSMUST00000105333
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2961 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3612246Mice homozygous for a null allele show decreased social interest and social recognition and aged females show a borderline recognition memory deficit.
TMPRSS9,也称为Polyserase-1,是一种类型II跨膜丝氨酸蛋白酶。它具有复杂的分子结构,由三个串联的丝氨酸蛋白酶结构域组成,在氨基酸序列中存在。TMPRSS9在多种小鼠和人类组织中广泛表达,但其功能意义在正常和病理条件下尚不清楚。TMPRSS9在细胞表面发挥着重要的生理和病理调节作用,例如参与细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

在基因表达和调控方面,TMPRSS9具有独特的5'启动子区域。该区域包含GATA基序、糖皮质激素反应元件和E-box序列等顺式作用元件,这些元件可能负责与碱性螺旋-环-螺旋转录因子结合,从而影响TMPRSS9的表达。此外,TMPRSS9还存在两种替代剪接变体,即Serase-1B和Serase-2B,这些变体可能具有不同的功能。

在疾病相关性方面,TMPRSS9与多种疾病的发生发展相关。例如,研究发现,TMPRSS9的缺失功能突变与自闭症谱系障碍(ASD)相关[1]。此外,TMPRSS9的基因缺陷还与神经质性格相关[2]。在男性不育症中,TMPRSS9的基因突变可能导致睾丸减数分裂停滞,进而影响精子生成[3]。此外,TMPRSS9在胰腺癌进展中发挥重要作用,通过激活尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)促进肿瘤细胞的侵袭和生长[4]。

综上所述,TMPRSS9是一种重要的跨膜丝氨酸蛋白酶,参与多种生物学过程和疾病的发生发展。TMPRSS9的功能和调控机制尚不完全清楚,需要进一步研究。未来研究可以探索TMPRSS9在不同组织和细胞中的表达模式,以及TMPRSS9与其他信号通路的相互作用,以深入了解TMPRSS9在生理和病理条件下的功能。此外,研究TMPRSS9的基因多态性与疾病易感性的关系,有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Chun-An, Pal, Rituraj, Yin, Jiani, Zoghbi, Huda Y, Schaaf, Christian P. . Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder. In Human molecular genetics, 29, 459-470. doi:10.1093/hmg/ddz305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31943016/
2. Aragam, Nagesh, Wang, Ke-Sheng, Anderson, James L, Liu, Xuefeng. 2012. TMPRSS9 and GRIN2B are associated with neuroticism: a genome-wide association study in a European sample. In Journal of molecular neuroscience : MN, 50, 250-6. doi:10.1007/s12031-012-9931-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23229837/
3. Ghieh, Farah, Barbotin, Anne-Laure, Prasivoravong, Julie, Marcelli, François, Vialard, François. 2021. Azoospermia and reciprocal translocations: should whole-exome sequencing be recommended? In Basic and clinical andrology, 31, 27. doi:10.1186/s12610-021-00145-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34758722/
4. Fontanil, Tania, Mohamedi, Yamina, Esteban, Manuel M, Obaya, Alvaro J, Cal, Santiago. 2014. Polyserase-1/TMPRSS9 induces pro-tumor effects in pancreatic cancer cells by activation of pro-uPA. In Oncology reports, 31, 2792-6. doi:10.3892/or.2014.3146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24756697/