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Enthd1-flox 基因敲除小鼠

Enthd1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Enthd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11055

品系全称

C57BL/6JCya-Enthd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-383075-Enthd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Enthd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11055) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ENTH domain containing 1
基因别称
Gm1242，Gm86
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001163189.1 | Ensembl: ENSMUST00000096347
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~619 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Enthd1，全称为Endothelin-converting enzyme domain-containing 1，是一种在生物体内发挥重要功能的基因。Enthd1编码的蛋白质含有内皮素转换酶结构域，这是一种参与血管收缩和血压调节的重要酶。Enthd1基因的突变可能导致多种疾病，如高血压、心血管疾病等。

在乳腺癌研究中，Enthd1基因的功能和作用也引起了广泛关注。最近的研究发现，Enthd1基因的突变与乳腺癌的发生和发展密切相关。在一项针对中国乳腺癌患者的研究中，通过全外显子测序（WES）技术，研究者发现了一些新的体细胞突变，其中包括Enthd1基因的突变。这些突变在肿瘤样本中得到了验证，并且在其他乳腺癌患者中也发现了类似的结果[1]。

Enthd1基因的突变可能导致其编码的蛋白质功能异常，进而影响血管生成和细胞增殖等生物学过程。在乳腺癌中，血管生成对于肿瘤的生长和转移至关重要。Enthd1基因的突变可能通过影响血管生成相关信号通路，促进乳腺癌的发生和发展。此外，Enthd1基因的突变还可能影响细胞增殖和凋亡等过程，进而影响乳腺癌的预后和治疗效果。

除了Enthd1基因的突变，该研究还发现了一些其他与乳腺癌相关的基因突变，如TRPM6、HYDIN和NDUFB10等。这些基因的突变也与乳腺癌的发生和发展密切相关。进一步研究这些基因的功能和作用，有助于深入理解乳腺癌的发病机制，为乳腺癌的预防和治疗提供新的思路和策略。

综上所述，Enthd1基因在乳腺癌的发生和发展中发挥重要作用。Enthd1基因的突变可能通过影响血管生成、细胞增殖和凋亡等生物学过程，促进乳腺癌的发生和发展。深入研究Enthd1基因的功能和作用，有助于揭示乳腺癌的发病机制，为乳腺癌的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Yanfeng, Cai, Qiuyin, Shu, Xiao-Ou, Zheng, Wei, Long, Jirong. 2015. Whole-Exome Sequencing Identifies Novel Somatic Mutations in Chinese Breast Cancer Patients. In Journal of molecular and genetic medicine : an international journal of biomedical research, 9, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26870154/

资料下载

S-CKO-11055_6J_383075_Enthd1_Exon 3_A_strategy.pdf
S-CKO-11055_6J_383075_Enthd1_Exon 3_A_strategy.pdf
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