Zbtb42-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zbtb42-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11049

品系全称

C57BL/6JCya-Zbtb42em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-382639-Zbtb42-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zbtb42-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11049) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger and BTB domain containing 42
基因别称
EG382639,Gm5188,simiRP58
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001100460.1 | Ensembl: ENSMUST00000169593
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1498 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Zbtb42(也称为Zinc finger and BTB domain-containing protein 42)是一个编码锌指和BTB结构域的蛋白质的基因。锌指结构域是一种蛋白质结构,通过它,蛋白质可以结合到DNA上,而BTB结构域则是一种蛋白质-蛋白质相互作用的结构域。Zbtb42基因位于人类第19号染色体上,它编码一个含有多个锌指结构域和一个BTB结构域的蛋白质。Zbtb42蛋白在细胞核中发挥作用,参与调控基因表达和细胞分化。

Zbtb42基因与多种疾病相关。在胰岛素抵抗和代谢综合征的研究中,发现Zbtb42基因上游12 kb区域的一个单核苷酸多态性(SNP)与胰岛素抵抗和代谢综合征的发生风险相关[1]。这个SNP改变了Zbtb42蛋白中一个保守的氨基酸,表明Zbtb42基因可能参与疾病的发生和发展。进一步的研究发现,Zbtb42基因在人类和小鼠的骨骼肌中表达,并且Zbtb42蛋白主要在细胞核中分布,尤其在神经肌肉接头处有明显的富集[1]。

Zbtb42基因的突变还与一种致命的先天性挛缩综合征(LCCS)相关。在沙特阿拉伯的一个家族中,研究人员发现了一个新的ZBTB42基因突变,该突变导致了一个新的LCCS类型,称为LCCS6[2]。在斑马鱼中的敲低实验表明,ZBTB42基因的缺失会导致骨骼肌肉发育异常和肌纤维组织紊乱。而人类野生型ZBTB42基因的过表达可以挽救这种肌肉表型,这表明ZBTB42基因在肌肉发育中起着重要作用[2]。

此外,ZBTB42基因在胶质瘤中也发挥着重要作用。研究发现,ZBTB42在胶质瘤中高度表达,并且与免疫细胞浸润和胶质瘤的干细胞特性相关[3]。ZBTB42基因的表达水平可以作为胶质瘤的预后指标,并且与肿瘤微环境和干细胞特性密切相关[3]。

综上所述,ZBTB42基因是一个重要的基因,在胰岛素抵抗、代谢综合征、LCCS和胶质瘤等多种疾病中发挥着重要作用。ZBTB42基因的突变和表达异常与疾病的发生和发展密切相关。进一步研究ZBTB42基因的功能和调控机制,有助于深入理解疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Devaney, Stephanie A, Mate, Suzanne E, Devaney, Joseph M, Hoffman, Eric P. 2010. Characterization of the ZBTB42 gene in humans and mice. In Human genetics, 129, 433-41. doi:10.1007/s00439-010-0940-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21193930/
2. Patel, Nisha, Smith, Laura L, Faqeih, Eissa, Gupta, Vandana A, Alkuraya, Fowzan S. 2014. ZBTB42 mutation defines a novel lethal congenital contracture syndrome (LCCS6). In Human molecular genetics, 23, 6584-93. doi:10.1093/hmg/ddu384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25055871/
3. Li, Yanwen, Zhu, Yongwei, Chen, Long, Wanggou, Siyi, Li, Xuejun. 2023. Transcription factor ZBTB42 is a novel prognostic factor associated with immune cell infiltration in glioma. In Frontiers in pharmacology, 14, 1102277. doi:10.3389/fphar.2023.1102277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36762114/