Cfap58-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap58-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10911

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap58em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381229-Cfap58-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap58-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10911) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 58
基因别称
Ccdc147,Gm969
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163267.1 | Ensembl: ENSMUST00000066308
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1865 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685815Homozygous knockout affects spermatogenesis and leads to male infertility.
Cfap58,也称为Cilia And Flagella Associated Protein 58,是一种在精液中富集表达的基因。它编码的蛋白在精子的鞭毛发生过程中起着重要作用,影响精子的形态和功能。Cfap58的突变会导致多种精子鞭毛形态异常(MMAF),这是一种严重的精子畸形症,影响精子的运动能力和生育能力。

研究表明,Cfap58的突变与多种生殖系统疾病相关。例如,有研究通过全外显子测序发现,Cfap58的双等位基因突变与MMAF相关[1]。突变导致的Cfap58蛋白缺失,使得精子鞭毛出现严重的形态缺陷,进而影响精子的运动能力和生育能力。此外,Cfap58的突变还与牛的精液质量相关,影响精子的畸形率、精子数量和活力[2]。

除了在生殖系统中的作用,Cfap58还与端粒长度相关。端粒是染色体末端的保护结构,其长度与细胞的衰老和多种疾病相关。研究发现,Cfap58的突变会影响端粒的长度,进而影响人类的健康和寿命[3]。

Cfap58还与肿瘤的发生和发展相关。有研究通过构建铁死亡相关的长链非编码RNA(lncRNA)模型,发现Cfap58-DT与子宫内膜癌的预后和免疫细胞浸润相关[4]。此外,Cfap58的突变还与精子鞭毛的轴丝和线粒体鞘缺陷相关,导致人类和小鼠的精子运动能力下降,进而影响生育能力[5]。

综上所述,Cfap58是一种重要的基因,参与调控精子的形态和功能,影响生殖系统的健康和生育能力。Cfap58的突变与多种生殖系统疾病、端粒长度和肿瘤的发生和发展相关。深入研究Cfap58的生物学功能和病理机制,有助于理解生殖系统疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sha, Yankun, Sha, Yanwei, Liu, Wensheng, Wang, Yifeng, Zhou, Huiliang. 2020. Biallelic mutations of CFAP58 are associated with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella. In Clinical genetics, 99, 443-448. doi:10.1111/cge.13898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33314088/
2. Wei, Xiaochao, Wang, Xiuge, Yang, Chunhong, Gao, Yundong, Huang, Jinming. 2024. CFAP58 is involved in the sperm head shaping and flagellogenesis of cattle and mice. In Development (Cambridge, England), 151, . doi:10.1242/dev.202608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38602507/
3. Liu, Wei-Shi, Wu, Bang-Sheng, Yang, Liu, Xu, Yu-Ming, Yu, Jin-Tai. 2024. Whole exome sequencing analyses reveal novel genes in telomere length and their biomedical implications. In GeroScience, 46, 5365-5385. doi:10.1007/s11357-024-01203-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38837026/
4. Qin, Aijun, Qian, Qiaoxia, Cui, Xiaopei, Bai, Wenling. 2023. Ferroptosis-related lncRNA model based on CFAP58-DT for predicting prognosis and immunocytes infiltration in endometrial cancer. In Annals of translational medicine, 11, 151. doi:10.21037/atm-22-6659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36846008/
5. He, Xiaojin, Liu, Chunyu, Yang, Xiaoyu, Zhang, Feng, Cao, Yunxia. 2020. Bi-allelic Loss-of-function Variants in CFAP58 Cause Flagellar Axoneme and Mitochondrial Sheath Defects and Asthenoteratozoospermia in Humans and Mice. In American journal of human genetics, 107, 514-526. doi:10.1016/j.ajhg.2020.07.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32791035/