Capn13-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Capn13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10899

品系全称

C57BL/6JCya-Capn13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381122-Capn13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Capn13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10899) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calpain 13
基因别称
CANP 13,Gm943
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033444.2 | Ensembl: ENSMUST00000095208
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~573 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CAPN13,也称为Calpain-13,是一种重要的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶。钙依赖性半胱氨酸蛋白酶是一类细胞内酶,它们参与多种调节过程,包括细胞骨架动力学、细胞周期进展、信号转导、基因表达和细胞凋亡。这些酶已在多种疾病过程中发挥作用,尤其是在涉及嗜酸性组织炎症的疾病中,如嗜酸性食管炎(EoE),这是一种由食物过敏超敏反应引起的慢性炎症性疾病,与CAPN14基因中的遗传变异相关[1]。

CAPN13基因定位于2号染色体2p23.1-p21区域,与CAPN14基因(位于CAPN13下游365 kb处)具有36%的序列同源性[1,4]。CAPN13的结构特征包括经典的钙蛋白酶结构域,如半胱氨酸蛋白酶核心。与其他人类钙蛋白酶相比,CAPN13具有独特的表达模式,在人类睾丸和肺组织中低水平表达,而在其他组织中则无法检测到[4]。CAPN13在多种生物学现象中发挥着重要作用,包括细胞死亡、细胞凋亡、细胞周期、细胞粘附、细胞迁移、伤口愈合和癌症发生[6]。

CAPN13在多种疾病中发挥重要作用。例如,在多发性硬化症(MS)中,CAPN13基因的DNA甲基化水平发生了改变,这可能与MS的发病机制有关[2]。在结直肠癌中,CAPN13基因的失活突变与肿瘤的发生发展有关[3]。此外,CAPN13的表达与乳腺癌的生存率相关,这可能为乳腺癌的治疗和预后提供新的思路[5]。

综上所述,CAPN13是一种重要的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶,在多种生物学过程中发挥着重要作用。CAPN13在多种疾病中发挥重要作用,包括多发性硬化症、结直肠癌和乳腺癌。此外,CAPN13还具有独立的染色质调控功能,影响基因表达和干细胞的多能性维持。CAPN13的研究有助于深入理解钙依赖性半胱氨酸蛋白酶的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Litosh, Vladislav A, Rochman, Mark, Rymer, Jeffrey K, Kottyan, Leah C, Rothenberg, Marc E. 2017. Calpain-14 and its association with eosinophilic esophagitis. In The Journal of allergy and clinical immunology, 139, 1762-1771.e7. doi:10.1016/j.jaci.2016.09.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28131390/
2. Garcia-Manteiga, J M, Clarelli, F, Bonfiglio, S, Esposito, F, Martinelli-Boneschi, F. 2021. Identification of differential DNA methylation associated with multiple sclerosis: A family-based study. In Journal of neuroimmunology, 356, 577600. doi:10.1016/j.jneuroim.2021.577600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33991750/
3. Mo, Ha Yoon, Choi, Eun Ji, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2020. Inactivating mutations of tumor suppressor genes ABCA1 and CAPN13 in colorectal cancers. In Pathology, research and practice, 216, 152870. doi:10.1016/j.prp.2020.152870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32088085/
4. Dear, T N, Boehm, T. . Identification and characterization of two novel calpain large subunit genes. In Gene, 274, 245-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11675017/
5. Bhattacharya, Arjun, García-Closas, Montserrat, Olshan, Andrew F, Troester, Melissa A, Love, Michael I. 2020. A framework for transcriptome-wide association studies in breast cancer in diverse study populations. In Genome biology, 21, 42. doi:10.1186/s13059-020-1942-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32079541/
6. Sorimachi, Hiroyuki, Hata, Shoji, Ono, Yasuko. 2011. Impact of genetic insights into calpain biology. In Journal of biochemistry, 150, 23-37. doi:10.1093/jb/mvr070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21610046/