Tmem232-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem232-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10896

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem232em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381107-Tmem232-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem232-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10896) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 232
基因别称
E130009J12Rik,Gm940,Tes13-L,Tes13-S
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289485.1 | Ensembl: ENSMUST00000062161
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685786Homozygous null males are infertile, exhibit reduced sperm count, abnormal sperm flagellum morphology and reduced sperm motility.
Tmem232,也称为Transmembrane protein 232,是一种定位于5q22.1区域的基因。该基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应和精子发生。

研究表明,Tmem232基因与特应性皮炎(AD)的发生发展密切相关。例如,Zheng等人通过 haplotype 分析和靶向捕获测序发现,Tmem232基因与AD具有显著的关联性[1]。进一步研究发现,Tmem232基因的表达在AD患者的皮肤病变组织中显著升高,且其表达水平与AD的炎症程度呈正相关[3]。此外,Han等人发现,Tmem232基因的缺失能够显著减轻AD小鼠模型的炎症反应,表明Tmem232基因可能通过调节炎症反应参与AD的发生发展[3]。

除了在AD中的作用,Tmem232基因还与男性生育能力相关。He等人研究发现,Tmem232基因缺失的小鼠表现出精子形态异常和运动能力下降,从而导致男性特异性不育[2]。进一步研究表明,Tmem232基因缺失导致精子鞭毛的异常结构,包括缺乏外层微管和致密纤维,从而影响精子运动能力[2]。Cai等人进一步研究发现,Tmem232基因缺失的小鼠精子细胞呈现8+2的形态,且线粒体鞘排列不规则,表明Tmem232基因在维持精子鞭毛的结构完整性中发挥重要作用[4]。

除了在AD和男性生育能力中的作用,Tmem232基因还与其他疾病相关。例如,Khan等人研究发现,Tmem232基因的双等位基因变异与巴基斯坦家庭中自闭症谱系障碍(ASD)的发生相关[5]。此外,Riggio等人研究发现,Tmem232基因与绵羊对Visna/Maedi病毒(VMV)的易感性相关[6]。

综上所述,Tmem232基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括免疫反应和精子发生。该基因与特应性皮炎和男性不育的发生发展密切相关,并且还与其他疾病相关。深入研究Tmem232基因的功能和作用机制,有助于理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zheng, Jie, Wu, Yuan-Yuan, Fang, Wen-Liang, Zheng, Xiao-Dong, Xiao, Feng-Li. 2021. Confirming the TMEM232 gene associated with atopic dermatitis through targeted capture sequencing. In Scientific reports, 11, 21830. doi:10.1038/s41598-021-01194-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34750414/
2. He, Xiuqing, Mu, Wenyu, Wang, Ziqi, Lv, Yue, Liu, Shangming. 2023. Deficiency of the Tmem232 Gene Causes Male Infertility with Morphological Abnormalities of the Sperm Flagellum in Mice. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12121614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371084/
3. Han, Jie, Cai, Xinying, Qin, Shichun, Fang, Wenliang, Xiao, Fengli. . TMEM232 promotes the inflammatory response in atopic dermatitis via the nuclear factor-κB and signal transducer and activator of transcription 3 signalling pathways. In The British journal of dermatology, 189, 195-209. doi:10.1093/bjd/ljad078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36928730/
4. Cai, Xinying, Zhang, Hui, Kong, Shuai, Xiao, Fengli, Wang, Fengsong. 2024. TMEM232 is required for the formation of sperm flagellum and male fertility in mice. In Cell death & disease, 15, 806. doi:10.1038/s41419-024-07200-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39516485/
5. Khan, Hamid, Harripaul, Ricardo, Mikhailov, Anna, Shabbir, Muhammad Imran, Vincent, John B. 2024. Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 14, 9230. doi:10.1038/s41598-024-57942-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649688/
6. Riggio, Silvia, Tolone, Marco, Sottile, Gianluca, Cesarani, Alberto, Mastrangelo, Salvatore. 2024. A high-density genome-wide approach reveals novel genetic markers linked to small ruminant lentivirus susceptibility in sheep. In Frontiers in genetics, 15, 1376883. doi:10.3389/fgene.2024.1376883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38911298/