Tbc1d22b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d22b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10893

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d22bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381085-Tbc1d22b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d22b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10893) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 22B
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198647.1 | Ensembl: ENSMUST00000048677
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~615 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d22b,全称为TBC1 domain-containing protein 22B,是一种编码TBC1域蛋白的基因。TBC1域蛋白是一类含有TBC1结构域的蛋白质,TBC1结构域是一种保守的结构域,通常与RAB-GAP(Ras相关蛋白GTP酶活化蛋白)结构域相关。RAB-GAP结构域是RAB蛋白的关键调节因子,RAB蛋白是膜交通中的主开关。TBC1域蛋白通常作为RAB蛋白的衰减剂发挥作用,然而,一些TBC1域蛋白在其催化残基中具有突变,这表明它们可能具有与直接调节RAB活性不同的生物学功能。

Tbc1d22b在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞代谢、DNA甲基化和肿瘤发生。在细胞代谢方面,Tbc1d22b的表达水平与乳腺癌细胞系的糖酵解代谢水平相关。研究发现,在TNBC细胞系中,Tbc1d22b的表达水平升高,这导致细胞出现糖酵解表型,即细胞更倾向于通过糖酵解途径产生能量,而不是通过氧化磷酸化途径。这种代谢改变可能与TNBC的疾病进展和预后相关[1]。

在DNA甲基化方面,Tbc1d22b的甲基化状态可能与某些疾病的风险相关。研究发现,在未经治疗的静脉血栓栓塞(VTE)患者中,Tbc1d22b的甲基化状态与VTE复发的风险相关。在男性患者中,Tbc1d22b基因的特定CpG位点(TBC1D22B-cg01060850)的甲基化水平降低与VTE复发的风险增加相关[2]。

在肿瘤发生方面,Tbc1d22b的基因多态性与前列腺癌的TMPRSS2-ERG融合状态相关。TMPRSS2-ERG基因融合是前列腺癌中的一种重要的分子遗传改变。研究发现,Tbc1d22b基因中的某些SNPs(单核苷酸多态性)与TMPRSS2-ERG融合状态相关,这表明Tbc1d22b可能参与了前列腺癌的发生和发展[3]。

综上所述,Tbc1d22b是一种重要的基因,参与调控细胞代谢、DNA甲基化和肿瘤发生。Tbc1d22b的表达水平和甲基化状态可能与某些疾病的风险相关,包括乳腺癌、VTE和前列腺癌。未来的研究可以进一步探索Tbc1d22b在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-3]。

参考文献:
1. Lupi, Mariadomenica, Avanzato, Daniele, Confalonieri, Stefano, Di Fiore, Pier Paolo, Lanzetti, Letizia. 2024. TBC1 domain-containing proteins are frequently involved in triple-negative breast cancers in connection with the induction of a glycolytic phenotype. In Cell death & disease, 15, 647. doi:10.1038/s41419-024-07037-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39231952/
2. Bezerra, Ohanna C L, Rodger, Marc, Munsch, Gaëlle, Greenwood, Celia M T, Gagnon, France. 2025. Sex-specific DNA methylation marks associated with sex-biased risk of recurrence in unprovoked venous thromboembolism. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, , . doi:10.1016/j.jtha.2025.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39848545/
3. Kohaar, Indu, Li, Qiyuan, Chen, Yongmei, Freedman, Matthew, Petrovics, Gyorgy. 2020. Association of germline genetic variants with TMPRSS2-ERG fusion status in prostate cancer. In Oncotarget, 11, 1321-1333. doi:10.18632/oncotarget.27534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32341752/