Dgkh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dgkh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10880

品系全称

C57BL/6JCya-Dgkhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-380921-Dgkh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dgkh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10880) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diacylglycerol kinase, eta
基因别称
5930402B05Rik,D130015C16,DGK
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081336 | Ensembl: ENSMUST00000226342
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444188Mice homozygous for a null allele exhibit hyperactivity, decreased anxiety-related behaviors, and impaired spatial learning and memory.
DGKH(Diacylglycerol kinase eta)是一种编码二酰甘油激酶η的基因。二酰甘油激酶是一种酶,参与细胞内两种生物活性脂质的调节,即二酰甘油和磷脂酸。这些脂质在细胞信号传导、细胞生长和细胞死亡等过程中发挥着重要作用。DGKH的表达在不同的组织中有所差异,并且在发育过程中发生变化。在人类大脑中,DGKH的表达水平在不同的脑区也有所不同,例如在海马和纹状体中表达较高。

DGKH基因的变异与多种疾病相关。例如,DGKH基因的遗传风险变异已被证实与双相情感障碍(BD)相关。研究发现,携带DGKH风险基因变异的BD患者的某些基因表达水平发生了变化,这表明DGKH可能参与了BD的病理生理过程[1,2]。此外,DGKH基因的变异还与焦虑症有关,研究发现,DGKH基因的某些变异与焦虑症的发病风险增加相关[5]。

除了精神疾病,DGKH基因的变异还与钙结石有关。研究发现,DGKH基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与钙结石的发病风险增加相关[3]。这表明DGKH可能参与了钙结石的形成过程。

在肿瘤领域,DGKH基因的研究也取得了一定的进展。研究发现,DGKH基因的表达在肝细胞癌(HCC)组织中升高,且与肿瘤的进展和耐药性相关[4]。此外,DGKH基因的表达还与三阴性乳腺癌(TNBC)的预后相关,DGKH基因的表达水平可以作为预测TNBC预后的生物标志物[6]。

综上所述,DGKH基因的研究已经取得了一定的进展,其变异与多种疾病相关,包括精神疾病、钙结石和肿瘤。DGKH基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。然而,DGKH基因的具体功能和作用机制仍需要进一步的研究。

参考文献:
1. Kittel-Schneider, Sarah, Lorenz, Carina, Auer, Joyce, Weißflog, Lena, Reif, Andreas. 2016. DGKH genetic risk variant influences gene expression in bipolar affective disorder. In Journal of affective disorders, 198, 148-57. doi:10.1016/j.jad.2016.03.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27016658/
2. Weißflog, Lena, Becker, Nils, Bossert, Nelli, Kittel-Schneider, Sarah, Reif, Andreas. 2016. Expressional profile of the diacylglycerol kinase eta gene DGKH. In European archives of psychiatry and clinical neuroscience, 267, 445-454. doi:10.1007/s00406-016-0695-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27085324/
3. Xu, Yong, Zeng, Guohua, Mai, Zanlin, Ou, Lili. 2014. Association study of DGKH gene polymorphisms with calcium oxalate stone in Chinese population. In Urolithiasis, 42, 379-85. doi:10.1007/s00240-014-0692-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25081328/
4. Loh, Jia Jian, Ng, Kai Yu, Huang, Ianto Bosheng, Yun, Jing-Ping, Ma, Stephanie. 2024. DGKH-mediated phosphatidic acid oncometabolism as a driver of self-renewal and therapy resistance in HCC. In Hepatology (Baltimore, Md.), , . doi:10.1097/HEP.0000000000001158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39663958/
5. Gregersen, Noomi O, Lescai, Francesco, Liang, Jieqin, Mors, Ole, Demontis, Ditte. 2016. Whole-exome sequencing implicates DGKH as a risk gene for panic disorder in the Faroese population. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 171, 1013-1022. doi:10.1002/ajmg.b.32464. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27255576/
6. Kim, Chang Min, Park, Kyong Hwa, Yu, Yun Suk, Park, Yeon Hee, Kong, Sun-Young. 2024. A 10-Gene Signature to Predict the Prognosis of Early-Stage Triple-Negative Breast Cancer. In Cancer research and treatment, 56, 1113-1125. doi:10.4143/crt.2024.100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38754473/