Ltv1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ltv1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10818

品系全称

C57BL/6JCya-Ltv1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-353258-Ltv1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ltv1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10818) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LTV1 ribosome biogenesis factor
基因别称
2610020N02Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181470.4 | Ensembl: ENSMUST00000019950
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1218 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2447810Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic lethality before implantation. In vitro outgrowth assays show that morula-like embryos fail to hatch from the zona pellucida and do not form blastocysts.
Ltv1是一种在多种生物中保守的核糖体生物发生因子,参与调节核糖体小亚基(40S)的组装和运输。在真核细胞中,核糖体的形成是一个复杂的过程,涉及数百个组装因子和多个细胞区室。Ltv1作为核糖体生物发生因子之一,在核糖体组装的后期阶段发挥作用,特别是在40S亚基的成熟过程中。Ltv1与核糖体蛋白S3相互作用,并参与核糖体蛋白的组装和成熟。

Ltv1的基因突变与多种疾病相关。例如,在人类中,Ltv1基因的突变与一种名为LIPHAK的皮肤疾病相关。LIPHAK是一种罕见的皮肤病,表现为皮肤炎症、头发异常和手脚角化过度等症状。研究表明,Ltv1基因的突变导致核糖体组装和功能受损,进而影响皮肤细胞的生长和分化,从而导致LIPHAK的发生[1]。此外,Ltv1基因的突变还与肺功能异常相关,研究发现,Ltv1基因的甲基化水平与肺功能指标FEV1/FVC呈负相关[6]。这表明Ltv1基因的突变或表观遗传修饰可能影响肺功能,进而导致肺疾病的发生。

在酵母中,Ltv1基因的突变会导致细胞生长缓慢、对蛋白质合成抑制剂敏感以及40S亚基组装受损。研究表明,Ltv1与CRM1相互作用,并参与40S亚基的核质运输。Ltv1的核输出信号(NES)对于其核质运输功能至关重要。突变或缺失Ltv1基因的酵母细胞中,40S亚基的核质运输受损,导致细胞生长缓慢和蛋白质合成缺陷[2,3,4,5]。

此外,Ltv1还与应激反应相关。研究发现,Ltv1基因的缺失导致酵母细胞对多种环境压力(如氧化应激、高盐和热应激)的敏感性增加。这表明Ltv1在维持细胞稳态和应对环境压力中发挥着重要作用[5]。

在斑马鱼中,Ltv1基因的敲除导致消化器官发育不全和造血功能受损。Ltv1敲除的斑马鱼胚胎表现出颅面软骨、消化器官和造血系统的发育不良。这些结果表明,Ltv1在斑马鱼的消化器官和造血系统的发育中发挥着重要作用[2]。

综上所述,Ltv1是一种重要的核糖体生物发生因子,参与调节核糖体小亚基的组装和运输。Ltv1的基因突变与多种疾病相关,包括皮肤疾病、肺功能异常和消化器官发育不全等。Ltv1在细胞生长、蛋白质合成和应激反应中发挥着重要作用,其功能缺陷可能导致多种生物学过程的异常。因此,Ltv1的研究对于深入理解核糖体生物发生和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Han, Ji Hoon, Ryan, Gavin, Guy, Alyson, Moss, Celia, Rivolta, Carlo. . Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder. In Human molecular genetics, 31, 1970-1978. doi:10.1093/hmg/ddab368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34999892/
2. Zhang, Chong, Huang, Rui, Ma, Xirui, Ruan, Hua, Huang, Honghui. 2021. The Ribosome Biogenesis Factor Ltv1 Is Essential for Digestive Organ Development and Definitive Hematopoiesis in Zebrafish. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 704730. doi:10.3389/fcell.2021.704730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34692673/
3. Seiser, Robert M, Sundberg, Alexandra E, Wollam, Bethany J, Spector, Maxwell D, Lycan, Deborah E. 2006. Ltv1 is required for efficient nuclear export of the ribosomal small subunit in Saccharomyces cerevisiae. In Genetics, 174, 679-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16888326/
4. Fassio, Claire A, Schofield, Brett J, Seiser, Robert M, Johnson, Arlen W, Lycan, Deborah E. 2010. Dominant mutations in the late 40S biogenesis factor Ltv1 affect cytoplasmic maturation of the small ribosomal subunit in Saccharomyces cerevisiae. In Genetics, 185, 199-209. doi:10.1534/genetics.110.115584. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20215468/
5. Loar, Jesse W, Seiser, Robert M, Sundberg, Alexandra E, Craig, Elizabeth A, Lycan, Deborah E. . Genetic and biochemical interactions among Yar1, Ltv1 and Rps3 define novel links between environmental stress and ribosome biogenesis in Saccharomyces cerevisiae. In Genetics, 168, 1877-89. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15611164/
6. de Vries, Maaike, Nedeljkovic, Ivana, van der Plaat, Diana A, Vonk, Judith M, Boezen, H Marike. 2019. DNA methylation is associated with lung function in never smokers. In Respiratory research, 20, 268. doi:10.1186/s12931-019-1222-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31791327/