Prss53,即Protease Serine 53,是一种丝氨酸蛋白酶,属于丝氨酸蛋白酶家族。丝氨酸蛋白酶是一类重要的酶,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞凋亡、免疫反应和细胞分化等。Prss53基因位于人类染色体7上,编码一个包含552个氨基酸的蛋白质。该基因在多种组织中表达,包括皮肤、胰腺和肾脏等。
Prss53在维持细胞健康和功能方面发挥重要作用。例如,在一项研究中,研究人员发现Prss53在胰腺β细胞中表达,并定位于线粒体上。通过敲低Prss53的表达,他们发现β细胞的健康受到影响,表现为Ppargc1a基因的表达下调,以及Ucp2和Glut2基因的表达上调。此外,Prss53的敲低还导致线粒体膜电位的变化,表明Prss53在维持β细胞线粒体的健康和功能方面发挥着重要作用[1]。
除了在胰腺β细胞中的作用外,Prss53还与人类头发的形状有关。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现Prss53基因的一个氨基酸替换(Q30R)与人类头发的形状有关。这种替换影响了Prss53的酶处理和分泌,从而影响头发的形状。此外,这项研究还发现与头发形状相关的基因组区域富含选择信号,这表明头发形状的遗传基础可能与人类的进化有关[3]。
此外,Prss53还与肾脏透明细胞癌(ccRCC)的预后和免疫浸润有关。在一项研究中,研究人员分析了ccRCC患者中Prss53的表达水平,发现Prss53在ccRCC组织中显著上调,并与TNM分期和组织学分级密切相关。高表达Prss53的患者表现出更低的总生存期和疾病特异性生存期。此外,基因集富集分析(GSEA)表明,Prss53参与细胞功能,如锚定膜成分、基膜和RNA结合,涉及转录后基因沉默。这些发现表明,Prss53可能是一个新的ccRCC预后生物标志物和潜在的治疗靶点[2]。
综上所述,Prss53是一种重要的丝氨酸蛋白酶,参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞凋亡、免疫反应和细胞分化等。Prss53在维持细胞健康和功能方面发挥重要作用,例如在胰腺β细胞和肾脏中。此外,Prss53还与人类头发的形状和肾脏透明细胞癌的预后和免疫浸润有关。这些发现为Prss53的生物学功能和潜在的临床应用提供了重要的线索。
参考文献:
1. Mizusawa, Noriko, Harada, Nagakatsu, Iwata, Takeo, Itakura, Mitsuo, Yoshimoto, Katsuhiko. 2021. Identification of protease serine S1 family member 53 as a mitochondrial protein in murine islet beta cells. In Islets, 14, 1-13. doi:10.1080/19382014.2021.1982325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34636707/
2. Zhang, Jiajun, Liu, Guocheng, Wang, Wei. 2025. PRSS53 is a potential novel biomarker related to prognosis and immunity in clear cell renal cell carcinoma. In Discover oncology, 16, 362. doi:10.1007/s12672-025-02114-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40111561/
3. Adhikari, Kaustubh, Fontanil, Tania, Cal, Santiago, Balding, David, Ruiz-Linares, Andrés. 2016. A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features. In Nature communications, 7, 10815. doi:10.1038/ncomms10815. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26926045/