Dcst2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dcst2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10634

品系全称

C57BL/6JCya-Dcst2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-329702-Dcst2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dcst2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10634) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DC-STAMP domain containing 2
基因别称
Gm760
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370853.1 | Ensembl: ENSMUST00000208216
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~11
敲除长度
~2574 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685606Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility.
DCST2,也称为DC-STAMP域包含蛋白2,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。DCST2编码的蛋白属于DC-STAMP蛋白家族,该家族成员在细胞融合和发育过程中扮演关键角色。DCST2在哺乳动物中与DCST1共同调控着细胞融合,尤其是在精子与卵子的结合过程中,这两个基因的突变会导致不育。DCST2的突变还会影响骨骼生长和身高,这表明DCST2在骨骼发育中也起着重要作用。

在秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)中,有一个与哺乳动物DCST2同源的基因,称为spe-49。这个基因的突变会导致雄性线虫的不育。尽管spe-49突变体的精子在形态上看起来正常,且能够迁移到受精部位并接触到卵子,但是它们却无法使卵子受精。这说明DCST2或其同源基因在受精过程中发挥着至关重要的作用,它们的缺失会导致受精失败[1]。

哺乳动物中的DCST1和DCST2对于精子和卵子的融合是必需的。这两个基因编码的蛋白在精子细胞膜上形成复合物,与卵子表面的蛋白相互作用,从而触发融合过程。DCST1和DCST2的突变会导致精子无法与卵子融合,从而无法实现受精。此外,DCST1和DCST2还参与调节其他精子融合相关蛋白的稳定性,如SPACA6,这表明DCST1和DCST2在精子融合过程中起着多方面的作用[2]。

DCST2的遗传变异与早期生长和成年身高有关。研究发现,DCST2基因上的一个常见变异rs905938与出生时的身长、婴儿时期的身长和成年身高相关。这个变异与DCST2的表达水平有关,进而影响骨骼生长和身高。此外,DCST2的表达还受到其他与身高相关的基因的影响,这些基因通过多基因评分与身长和身高相关[3]。

综上所述,DCST2是一个在细胞融合和发育过程中发挥重要作用的基因。DCST2的突变会导致不育和身高异常,这表明DCST2在生殖和骨骼发育中起着关键作用。DCST2的研究有助于深入理解细胞融合和发育的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Krauchunas, Amber R, Marcello, Matthew R, Looper, A'Maya, Ahmed, Iqra I, Singson, Andrew. 2023. The EGF-motif-containing protein SPE-36 is a secreted sperm protein required for fertilization in C. elegans. In Current biology : CB, 33, 3056-3064.e5. doi:10.1016/j.cub.2023.06.051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37453426/
2. Inoue, Naokazu, Hagihara, Yoshihisa, Wada, Ikuo. 2021. Evolutionarily conserved sperm factors, DCST1 and DCST2, are required for gamete fusion. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.66313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33871360/
3. van der Valk, Ralf J P, Kreiner-Møller, Eskil, Kooijman, Marjolein N, Bønnelykke, Klaus, Jaddoe, Vincent W V. 2014. A novel common variant in DCST2 is associated with length in early life and height in adulthood. In Human molecular genetics, 24, 1155-68. doi:10.1093/hmg/ddu510. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25281659/