Myo3b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Myo3b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10619

品系全称

C57BL/6JCya-Myo3bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-329421-Myo3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myo3b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10619) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin IIIB
基因别称
A430065P19Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177376.4 | Ensembl: ENSMUST00000060208
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~877 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2448580Mice homozygous for a null allele show a subtle defect in stereocilia staircase step spacing in the extrastriolar regions of the utricle, but have normal hearing thresholds and no overt vestibular dysfunction.
Myo3b(Myosin IIIB)是一种属于III类肌球蛋白的基因,在多种生物体中表达,包括人类和小鼠。III类肌球蛋白是一类以肌动蛋白为基础的分子马达,具有氨基末端激酶结构域,在细胞内运动、细胞骨架重塑和细胞信号传导中发挥着重要作用。Myo3b在视网膜中表达丰富,尤其在光感受器中,对视网膜的发育和功能维持具有重要作用[1]。

Myo3b基因编码的蛋白在视网膜光感受器的内节和外节中均有表达,其中Myo3B蛋白在S-视蛋白免疫反应的视锥细胞外节中表达,而在M-视蛋白优势的视锥细胞外节中则不表达[1]。Myo3b蛋白在视网膜神经元中可能具有多种功能,例如在光感受器内节中,Myo3B蛋白可能有助于防止由于Myo3A缺陷引起的光感受器功能丧失[1]。

此外,Myo3b基因的突变与某些人类疾病相关。例如,Myo3b基因的一个非编码SNP(rs10193179)与睡眠磨牙症(SB)相关,SB是一种与牙齿损伤、头痛和严重疼痛相关的睡眠障碍[2]。Myo3b基因的另一个SNP(rs4668224)与腹部脂肪沉积有关,该SNP位于ZMAT4基因中,与内脏脂肪组织(VAT)水平相关[3]。

在动物模型中,Myo3b基因的变异也与某些疾病相关。例如,在牛结核病中,Myo3b基因的一个假定的拷贝数变异与宿主对牛结核病的抵抗力相关[4]。此外,在绵羊中,Myo3b基因的一个SNP(rs4668224)与先天性睑内翻相关[5]。

综上所述,Myo3b基因在视网膜发育和功能维持中发挥着重要作用,其突变与多种人类和动物疾病相关。对Myo3b基因的研究有助于深入理解肌球蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Katti, Christiana, Dalal, Jasbir S, Dosé, Andrea C, Burnside, Beth, Battelle, Barbara-Anne. 2009. Cloning and distribution of myosin 3B in the mouse retina: differential distribution in cone outer segments. In Experimental eye research, 89, 224-37. doi:10.1016/j.exer.2009.03.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19332056/
2. Strausz, Tommi, Strausz, Satu, Palotie, Tuula, Ahlberg, Jari, Ollila, Hanna M. . Genetic analysis of probable sleep bruxism and its associations with clinical and behavioral traits. In Sleep, 46, . doi:10.1093/sleep/zsad107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37140068/
3. Kim, Hyun-Jin, Son, Ho-Young, Sung, Joohon, Kim, Jong-Il, Park, Jin-Ho. 2022. A Genome-Wide Association Study on Abdominal Adiposity-Related Traits in Adult Korean Men. In Obesity facts, 15, 590-599. doi:10.1159/000524670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35472719/
4. Bermingham, M L, Bishop, S C, Woolliams, J A, McDowell, S Wj, Glass, E J. 2014. Genome-wide association study identifies novel loci associated with resistance to bovine tuberculosis. In Heredity, 112, 543-51. doi:10.1038/hdy.2013.137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24496092/
5. Mousel, Michelle R, Reynolds, James O, White, Stephen N. 2015. Genome-Wide Association Identifies SLC2A9 and NLN Gene Regions as Associated with Entropion in Domestic Sheep. In PloS one, 10, e0128909. doi:10.1371/journal.pone.0128909. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26098909/