Dop1a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dop1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10469

品系全称

C57BL/6JCya-Dop1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-320615-Dop1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dop1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10469) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DOP1 leucine zipper like protein A
基因别称
B130005I07Rik,C130028L17,D9Ertd809e,Dopey1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177208.3 | Ensembl: ENSMUST00000034987
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dop1a,也称为Dopey1,是一种在哺乳动物中广泛表达的基因,其编码的蛋白参与中枢神经系统(CNS)髓鞘的形成和维护。Dop1a基因的突变与多种神经发育障碍(NDDs)有关,包括遗传性神经发育障碍和髓鞘形成障碍。

髓鞘是神经系统中包裹在轴突上的一层脂质和蛋白质复合物,它有助于神经信号的快速传递。Dop1a蛋白在髓鞘形成过程中发挥着重要作用,它参与了髓鞘蛋白的转运和定位,对于维持髓鞘的完整性和功能至关重要。

研究表明,Dop1a基因的突变可能导致髓鞘形成障碍,进而引发神经发育障碍。例如,在一项对巴基斯坦家庭的研究中,研究者通过全外显子测序发现了一个新的Dop1a基因的纯合突变,该突变与该家庭的神经发育障碍相关。该突变导致Dop1a蛋白中关键的MEC相互作用区域的蛋白质-蛋白质结合位点受到影响,进而影响Golgi-内体蛋白转运的稳定性。此外,Dop1a-MON2复合物可能参与髓鞘蛋白的转运,尤其是在胎儿期和早期发育阶段。这些研究结果表明,Dop1a基因的突变可能导致髓鞘形成障碍,进而引发神经发育障碍[1]。

除了在神经发育中的作用外,Dop1a基因还与一些其他疾病相关。例如,在一项对奶牛爪部疾病的研究中,研究者发现Dop1a基因与爪部疾病的发生相关。该研究发现,Dop1a基因的表达水平在患有爪部疾病的奶牛中降低,提示Dop1a基因可能在爪部疾病的发病机制中发挥作用[2]。

此外,Dop1a基因的突变还与某些癌症的发生和发展相关。例如,在一项对晚期胃癌患者的研究中,研究者发现Dop1a基因的突变状态与患者的预后相关。该研究发现,Dop1a基因的突变状态能够显著分层患者的预后,提示Dop1a基因在胃癌的发生和发展中可能发挥重要作用[3]。

总之,Dop1a基因是一种重要的基因,其编码的蛋白参与髓鞘的形成和维护,对于维持神经系统的正常功能至关重要。Dop1a基因的突变与多种神经发育障碍和其他疾病相关,其研究对于深入理解神经系统的发育和疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Zhang, Wei, Tariq, Muhammad, Roy, Bhaskar, Fang, Xiaodong, Zhang, Jianguo. 2024. Whole exome sequencing identified a homozygous novel variant in DOP1A gene in the Pakistan family with neurodevelopmental disabilities: case report and literature review. In Frontiers in genetics, 15, 1351710. doi:10.3389/fgene.2024.1351710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38818041/
2. Sölzer, Niklas, May, Katharina, Yin, Tong, König, Sven. 2022. Genomic analyses of claw disorders in Holstein cows: Genetic parameters, trait associations, and genome-wide associations considering interactions of SNP and heat stress. In Journal of dairy science, 105, 8218-8236. doi:10.3168/jds.2022-22087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36028345/
3. Xie, Zhengyong, Zhao, Wenzhen, He, Yongzhong, Li, Zehang, Zhang, Xuhui. 2024. Mutational and transcriptional profile predicts the prognosis of stage IV gastric cancer - Prognostic factors for metastatic gastric cancer. In Arab journal of gastroenterology : the official publication of the Pan-Arab Association of Gastroenterology, 25, 275-283. doi:10.1016/j.ajg.2024.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39043541/