Rc3h2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rc3h2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10346

品系全称

C57BL/6JCya-Rc3h2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-319817-Rc3h2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rc3h2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10346) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger and CCCH-type zinc finger domains 2
基因别称
2900024N03Rik,9430019J22Rik,D930043C02Rik,Mnab,Rnf164
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290642.1 | Ensembl: ENSMUST00000112934
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~10
敲除长度
~2210 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442789Homozygotes for a knock-out allele are viable and healthy but show increased TNF production by macrophages in response to LPS. Homozygotes for a different knock-out allele show postnatal lethality, decreased body size and weight, and an immature lung phenotype with decreased alveolar expansion.
RC3H2,也称为Roquin-2(RNA-binding protein with three fingers and a CCCH-type domain 2),是一种锌指RNA结合蛋白,在免疫调节中发挥着关键作用。Roquin蛋白家族包括Roquin-1和Roquin-2,它们通过识别mRNA的3'-非翻译区(3'-UTR)中的二级结构并诱导mRNA降解来抑制目标mRNA的表达。Roquin-2在维持适当的免疫细胞功能和调节免疫反应中起着重要作用。

研究表明,Roquin-2在多种生理和病理过程中发挥重要作用。在神经发育和认知功能方面,一项大规模的外显子研究发现,Roquin-2基因与成人认知功能相关,其罕见编码变异对认知功能具有显著影响[1]。此外,Roquin-2在骨代谢中也发挥着重要作用。研究发现,Roquin-2与miR-183-5p和环状RNA(circ_0070304)构成了竞争性内源RNA(ceRNA)调控网络,在骨质疏松症中发挥作用[2]。此外,Roquin-2还在肿瘤抑制中发挥作用。在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中,Roquin-2作为一种肿瘤抑制基因,通过降解mRNA衰变因子Roquin2和mRNA衰变来抑制NF-κB信号通路[3]。此外,Roquin-2还通过抑制肿瘤血管生成来抑制乳腺癌的进展[8]。

在皮肤疾病方面,Roquin-2在紫外线B(UVB)辐射对特应性皮炎患者皮肤的影响中也发挥着重要作用。研究发现,Roquin-2是NB-UVB辐射在治疗特应性皮炎患者皮肤中的关键靶向基因之一[4]。此外,Roquin-2还在应激反应中发挥作用。研究发现,Roquin-2作为E3泛素连接酶,介导了活性氧(ROS)诱导的ASK1的泛素化降解,从而调节应激反应,包括病原体抵抗和细胞死亡[5]。

此外,Roquin-2还在精神疾病中发挥作用。研究发现,Roquin-2基因变异与自杀未遂相关,支持了全基因组测序在自杀研究中的补充作用[6]。在心血管疾病方面,研究发现,Roquin-2基因变异与心肌梗死和冠心病相关,为心血管疾病风险提供了新的遗传位点[7]。

综上所述,RC3H2(Roquin-2)是一种锌指RNA结合蛋白,在免疫调节、神经发育、骨代谢、肿瘤抑制、皮肤疾病、应激反应、精神疾病和心血管疾病等方面发挥重要作用。Roquin-2的研究有助于深入理解免疫调节和RNA调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Chia-Yen, Tian, Ruoyu, Ge, Tian, Lencz, Todd, Runz, Heiko. 2023. The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function. In Nature genetics, 55, 927-938. doi:10.1038/s41588-023-01398-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37231097/
2. Chen, Hongtao, Wang, Hailong, Liu, Xu, Abudusimu, Yiliyaer, Tuoheti, Yilihamu. 2023. Construction of ceRNA regulatory networks for osteoporosis. In Molecular medicine reports, 28, . doi:10.3892/mmr.2023.13033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37326104/
3. Choi, Jaewoo, Zhou, Nan, Busino, Luca. 2019. KLHL6 is a tumor suppressor gene in diffuse large B-cell lymphoma. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 18, 249-256. doi:10.1080/15384101.2019.1568765. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30646831/
4. Rezaei Tavirani, Mostafa, Bandarian, Fatemeh, Razi, Farideh, Arjmand, Babak, Rostami Nejad, Mohammad. 2024. Assessment of NB-UVB Effects on Skin of Atopic Dermatitis Patients: A Network Analysis. In Journal of lasers in medical sciences, 15, e27. doi:10.34172/jlms.2024.27. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39188927/
5. Maruyama, Takeshi, Araki, Toshihiro, Kawarazaki, Yosuke, Matsuzawa, Atsushi, Ichijo, Hidenori. 2014. Roquin-2 promotes ubiquitin-mediated degradation of ASK1 to regulate stress responses. In Science signaling, 7, ra8. doi:10.1126/scisignal.2004822. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24448648/
6. Wilkerson, Matthew D, Hupalo, Daniel, Gray, Joshua C, Ursano, Robert J, Stein, Murray B. 2023. Uncommon Protein-Coding Variants Associated With Suicide Attempt in a Diverse Sample of U.S. Army Soldiers. In Biological psychiatry, 96, 15-25. doi:10.1016/j.biopsych.2023.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38141912/
7. Hahn, Julie, Fu, Yi-Ping, Brown, Michael R, O'Donnell, Christopher J, Morrison, Alanna C. 2020. Genetic loci associated with prevalent and incident myocardial infarction and coronary heart disease in the Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium. In PloS one, 15, e0230035. doi:10.1371/journal.pone.0230035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33186364/
8. Zhou, Meicen, Lu, Wenbao, Li, Bingwei, Liu, Xueting, Li, Ailing. 2021. Roquin2 suppresses breast cancer progression by inhibiting tumor angiogenesis via selectively destabilizing proangiogenic factors mRNA. In International journal of biological sciences, 17, 2884-2898. doi:10.7150/ijbs.59891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34345214/