Efhd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Efhd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10109

品系全称

C57BL/6JCya-Efhd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27984-Efhd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efhd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10109) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF hand domain containing 2
基因别称
2600015J22Rik,D4Wsu27e
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025994 | Ensembl: ENSMUST00000036854
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106504Mice homozygous for a knock-out allele exhibit enhanced germinal center responses and humoral type 2 immunity.
EFHD2(EF-hand domain-containing protein D2)是一种含有EF-hand结构域的钙结合蛋白,广泛表达于神经系统中,尤其在神经元中含量丰富。EFHD2具有两个EF-hand结构域,能够与钙离子结合,参与钙信号转导、细胞骨架调控、细胞凋亡和突触形成等生物学过程。EFHD2的表达受到钙离子的调控,其功能与神经系统发育和功能密切相关。

EFHD2在神经系统中发挥着重要作用。研究表明,EFHD2与多种神经系统疾病的发生和发展有关。例如,EFHD2的表达在阿尔茨海默病(AD)患者的脑组织中发生改变,EFHD2与tau蛋白相互作用,参与AD的病理过程[2]。此外,EFHD2还与帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症和精神分裂症等神经系统疾病有关[2]。EFHD2的基因多态性与精神分裂症的发病风险相关,男性患者中EFHD2基因型与等位基因频率分布的差异更为显著[1]。EFHD2还与成人的海马神经发生有关,EFHD2基因敲除小鼠的海马神经发生受损,突触形成和神经元存活能力下降[3]。

EFHD2除了在神经系统中发挥作用外,还与肿瘤的发生和发展有关。研究发现,EFHD2在多种肿瘤组织中高表达,与肿瘤的分期和预后相关。EFHD2的表达与免疫浸润有关,与多种肿瘤相关基因的表达相关,包括转化生长因子β信号通路、肿瘤坏死因子α信号通路、缺氧、铁死亡相关基因等[4]。EFHD2的表达水平与肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)相关,EFHD2高表达的肿瘤对多种抗癌药物具有耐药性[4]。

EFHD2还与行为相关,EFHD2基因敲除小鼠表现出感觉寻求和低焦虑的行为特征,与酒精成瘾相关。EFHD2基因敲除小鼠的皮质体积减少,EFHD2的表达与人类青少年的焦虑水平呈负相关[5]。EFHD2的钙结合结构域与其功能密切相关,EFHD2能够结合钙离子,调节细胞内的钙浓度,参与B细胞受体诱导的钙信号转导[6]。

综上所述,EFHD2是一种重要的钙结合蛋白,参与多种生物学过程,包括钙信号转导、细胞骨架调控、细胞凋亡和突触形成等。EFHD2与多种神经系统疾病和肿瘤的发生和发展有关,还与行为相关。EFHD2的研究有助于深入理解神经系统疾病和肿瘤的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gao, Meng, Zeng, Kuo, Li, Ya, Yao, Jun, Wang, Bao-Jie. . Association between EFHD2 gene polymorphisms and schizophrenia among the Han population in northern China. In The Journal of international medical research, 48, 300060520932801. doi:10.1177/0300060520932801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32567430/
2. Vega, Irving E. 2016. EFhd2, a Protein Linked to Alzheimer's Disease and Other Neurological Disorders. In Frontiers in neuroscience, 10, 150. doi:10.3389/fnins.2016.00150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27064956/
3. Regensburger, Martin, Prots, Iryna, Reimer, Dorothea, Mielenz, Dirk, Winner, Beate. 2018. Impact of Swiprosin-1/Efhd2 on Adult Hippocampal Neurogenesis. In Stem cell reports, 10, 347-355. doi:10.1016/j.stemcr.2017.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29337116/
4. Wang, Yu, Song, Meiqi, Gao, Binbin. 2022. EF-Hand Domain-Containing Protein D2 (EFHD2) Correlates with Immune Infiltration and Predicts the Prognosis of Patients: A Pan-Cancer Analysis. In Computational and mathematical methods in medicine, 2022, 4878378. doi:10.1155/2022/4878378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35341013/
5. Mielenz, D, Reichel, M, Jia, T, Schumann, G, Müller, C P. 2017. EFhd2/Swiprosin-1 is a common genetic determinator for sensation-seeking/low anxiety and alcohol addiction. In Molecular psychiatry, 23, 1303-1319. doi:10.1038/mp.2017.63. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28397836/
6. Hagen, Sandra, Brachs, Sebastian, Kroczek, Carmen, Lang, Christiane, Mielenz, Dirk. 2012. The B cell receptor-induced calcium flux involves a calcium mediated positive feedback loop. In Cell calcium, 51, 411-7. doi:10.1016/j.ceca.2012.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22317918/