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Tango2-flox 基因敲除小鼠

Tango2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tango2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10095

品系全称

C57BL/6JCya-Tango2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27883-Tango2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tango2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10095) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transport and golgi organization 2
基因别称
D16H22S680E，T10
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138583.2 | Ensembl: ENSMUST00000115628
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1651 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
TANGO2，也称为运输和内质网组织蛋白2，是一种重要的蛋白质，其功能涉及细胞内运输和内质网（ER）的维持。TANGO2在细胞内运输和ER的维持中发挥着重要作用。TANGO2蛋白的表达和功能与多种生物学过程有关，包括细胞生长、分化和死亡。TANGO2的突变与多种疾病有关，包括神经发育障碍、代谢紊乱和心脏疾病等。

TANGO2基因突变会导致一系列临床表型，包括神经发育障碍、代谢紊乱和心脏疾病等。在儿童中，TANGO2基因突变会导致严重的神经发育障碍，包括语言延迟、认知障碍、癫痫和运动障碍等。此外，TANGO2基因突变还会导致代谢紊乱，包括乳酸酸中毒、高氨血症和低血糖等。这些代谢紊乱会导致严重的代谢危机，甚至危及生命。此外，TANGO2基因突变还会导致心脏疾病，包括心律失常、心肌病和心脏肥大等。这些心脏疾病会导致心脏功能衰竭，甚至死亡。

为了更好地了解TANGO2基因突变导致的临床表型，研究人员对多个家族中的TANGO2基因突变进行了研究。研究发现，TANGO2基因突变导致的临床表型具有显著的家族内变异性和个体间变异性。例如，一些患者可能表现出严重的神经发育障碍和代谢紊乱，而另一些患者可能只表现出轻微的症状。此外，一些患者可能表现出心脏疾病，而另一些患者则没有心脏疾病。

此外，研究人员还发现，TANGO2基因突变会导致细胞内运输和ER的维持功能障碍。这可能导致细胞内代谢紊乱和能量代谢障碍，从而引起一系列临床表型。例如，TANGO2基因突变可能导致细胞内乳酸酸中毒和高氨血症，这些代谢紊乱可能导致严重的代谢危机。此外，TANGO2基因突变还可能导致细胞内能量代谢障碍，从而引起心脏疾病。

为了更好地了解TANGO2基因突变导致的临床表型，研究人员还建立了TANGO2基因突变小鼠模型。研究发现，TANGO2基因突变小鼠表现出严重的神经发育障碍和代谢紊乱，这与人类TANGO2基因突变导致的临床表型相似。此外，TANGO2基因突变小鼠还表现出心脏疾病，包括心律失常、心肌病和心脏肥大等。这些心脏疾病可能导致心脏功能衰竭，甚至死亡。

为了更好地治疗TANGO2基因突变导致的临床表型，研究人员正在探索多种治疗方法。例如，一些研究显示，维生素B5和维生素B3可以缓解TANGO2基因突变小鼠的代谢紊乱和心脏疾病。此外，一些研究还发现，叶酸可以缓解TANGO2基因突变小鼠的心脏疾病。这些研究表明，维生素和叶酸可能对TANGO2基因突变患者有益。

综上所述，TANGO2基因突变会导致一系列临床表型，包括神经发育障碍、代谢紊乱和心脏疾病等。为了更好地了解TANGO2基因突变导致的临床表型，研究人员对多个家族中的TANGO2基因突变进行了研究，并建立了TANGO2基因突变小鼠模型。此外，研究人员还探索了多种治疗方法，以缓解TANGO2基因突变导致的临床表型。这些研究有助于深入理解TANGO2基因突变的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献：
1. Hoebeke, C, Cano, A, De Lonlay, P, Chabrol, B. 2020. Clinical phenotype associated with TANGO2 gene mutation. In Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, 28, 80-86. doi:10.1016/j.arcped.2020.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33342685/
2. Schymick, Jennifer, Leahy, Peter, Cowan, Tina, Enns, Gregory M, Lee, Chung. 2021. Variable clinical severity in TANGO2 deficiency: Case series and literature review. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 473-487. doi:10.1002/ajmg.a.62543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34668327/
3. Heiman, Paige, Mohsen, Al-Walid, Karunanidhi, Anuradha, Vockley, Jerry, Ghaloul-Gonzalez, Lina. 2022. Mitochondrial dysfunction associated with TANGO2 deficiency. In Scientific reports, 12, 3045. doi:10.1038/s41598-022-07076-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197517/
4. Sun, Fengxiu, Zhao, Zhenzhen, Willoughby, Mathilda M, Reddi, Amit R, Chen, Caiyong. 2022. HRG-9 homologues regulate haem trafficking from haem-enriched compartments. In Nature, 610, 768-774. doi:10.1038/s41586-022-05347-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36261532/
5. Asadi, Paria, Milev, Miroslav P, Saint-Dic, Djenann, Gamberi, Chiara, Sacher, Michael. 2022. Vitamin B5, a coenzyme A precursor, rescues TANGO2 deficiency disease-associated defects in Drosophila and human cells. In Journal of inherited metabolic disease, 46, 358-368. doi:10.1002/jimd.12579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36502486/
6. Xu, Weiyi, Cao, Yingqiong, Stephens, Sara B, Miyake, Christina Y, Zhang, Lilei. 2024. Folate as a potential treatment for lethal ventricular arrhythmias in TANGO2-deficiency disorder. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.171005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38855866/
7. Dines, Jennifer N, Golden-Grant, Katie, LaCroix, Amy, Monaghan, Kristin G, Mefford, Heather C. 2018. TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 601-607. doi:10.1038/s41436-018-0137-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30245509/
8. Dias, Joana Valente, Carvalho, Ana Araújo, Freixo, João Parente, Painho, Teresa, Jacinto, Sandra. 2023. TANGO2 Deficiency Disorder: Two Cases of Developmental Delay Preceding Metabolic Crisis. In Pediatric neurology, 147, 52-55. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2023.07.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37562170/
9. de Calbiac, Hortense, Montealegre, Sebastian, Straube, Marjolène, Kabashi, Edor, de Lonlay, Pascale. 2024. TANGO2-related rhabdomyolysis symptoms are associated with abnormal autophagy functioning. In Autophagy reports, 3, . doi:10.1080/27694127.2024.2306766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39722856/
10. Walters, Benjamin, McConkey, Nathan, Imundo, Jason R. 2024. TANGO2: A Rare but Important Mutation. In The Journal of innovations in cardiac rhythm management, 15, 5871-5875. doi:10.19102/icrm.2024.15054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38808169/

资料下载

S-CKO-10095_6J_27883_Tango2_Exon 7~8_A_strategy.pdf
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