Vwa7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Vwa7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10077

品系全称

C57BL/6JCya-Vwa7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27762-Vwa7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwa7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10077) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor A domain containing 7
基因别称
C6orf27,D17H6S56E-3,G7c,NG37
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138582.1 | Ensembl: ENSMUST00000007245
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~980 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Vwa7,也称为G7c,是一种编码包含von Willebrand因子A型结构域的蛋白质的基因。该基因位于小鼠和人类主要组织相容性复合体(MHC)的III类区域。Vwa7基因编码的蛋白质可能参与多种生物学过程,包括细胞黏附、信号传导和免疫反应。

在人类中,Vwa7基因的研究主要集中在与疾病易感性的关联上。例如,一项全外显子关联研究发现,Vwa7基因中的罕见失活变异与中东地区乳头状甲状腺癌(PTC)的风险增加相关。在这项研究中,研究者对249名PTC患者和1395名无癌症个体进行了外显子测序数据的分析,发现Vwa7基因中的罕见失活变异在PTC患者中更为常见,提示Vwa7基因可能参与PTC的发生发展[1]。

此外,Vwa7基因还与葡萄糖代谢相关。一项全基因组关联研究发现,Vwa7基因上游区域的一个单核苷酸多态性与阿拉伯人群的空腹血糖水平相关。该研究发现,携带该多态性位点的个体空腹血糖水平较高,提示Vwa7基因可能参与葡萄糖代谢的调控[2]。

在动物模型中,Vwa7基因的研究主要集中在与肿瘤易感性的关联上。例如,一项研究发现,Vwa7基因在小鼠MHC III类区域的一个重组热点附近,该热点区域与肺肿瘤易感性相关。研究者发现,Vwa7基因附近的重组热点与多种疾病易感位点相关,包括唇腭裂、自身免疫性睾丸炎和化学诱导的肺肿瘤易感性[3]。此外,研究者还发现Vwa7基因在小鼠MHC III类区域的一个27 kb的基因座中,该基因座与肺肿瘤易感性相关。研究者通过分析该基因座的单核苷酸多态性和候选基因的表达水平,发现Vwa7基因可能与肺肿瘤易感性相关[4]。

综上所述,基因Vwa7编码的蛋白质可能参与多种生物学过程,包括细胞黏附、信号传导和免疫反应。Vwa7基因与多种疾病的易感性相关,包括乳头状甲状腺癌、葡萄糖代谢异常和肺肿瘤。在动物模型中,Vwa7基因的研究主要集中在与肿瘤易感性的关联上。未来需要进一步研究Vwa7基因在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bu, Rong, Siraj, Abdul K, Azam, Saud, Al-Dayel, Fouad, Al-Kuraya, Khawla S. 2023. Whole Exome-Wide Association Identifies Rare Variants in GALNT9 Associated with Middle Eastern Papillary Thyroid Carcinoma Risk. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15174235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686511/
2. Hebbar, Prashantha, Abu-Farha, Mohamed, Alkayal, Fadi, Al-Mulla, Fahd, Thanaraj, Thangavel Alphonse. 2020. Genome-wide association study identifies novel risk variants from RPS6KA1, CADPS, VARS, and DHX58 for fasting plasma glucose in Arab population. In Scientific reports, 10, 152. doi:10.1038/s41598-019-57072-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31932636/
3. Snoek, M, Albertella, M R, van Kooij, M, de Groot, K, Campbell, R D. . G7c, a novel gene in the mouse and human major histocompatibility complex class III region, possibly controlling lung tumor susceptibility. In Immunogenetics, 51, 383-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10803853/
4. Kumánovics, A, Lindahl, K F. . G7c in the lung tumor susceptibility (Lts) region of the Mhc class III region encodes a von Willebrand factor type A domain protein. In Immunogenetics, 53, 64-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11261934/