Phf21b-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phf21b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09932

品系全称

C57BL/6JCya-Phf21bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-271305-Phf21b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phf21b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09932) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PHD finger protein 21B
基因别称
A730032D07Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081166 | Ensembl: ENSMUST00000159939
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443812Mice exhibited impaired social memory and impaired long-term potentiation.
PHF21B基因是一种编码植物同源结构域(PHD)指蛋白的基因,该蛋白在染色质介导的转录调控中发挥重要作用。PHF21B基因位于22号染色体长臂13.31区域,该区域与多种人类疾病相关,包括癌症和神经发育障碍。PHF21B基因的表达和功能调控在细胞命运决定、神经发育和肿瘤发生中发挥着关键作用。

PHF21B基因在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中的作用备受关注。研究发现,PHF21B基因在HNSCC中存在缺失,并且与患者家族癌症史显著相关。此外,PHF21B基因的表达水平在结肠癌细胞系中受到DNA甲基化调控,表明DNA甲基化可能是PHF21B基因失活的重要机制之一。进一步研究表明,PHF21B基因的过表达能够抑制细胞增殖和迁移能力,提示PHF21B基因可能是一种肿瘤抑制基因[1]。

除了在癌症中的作用,PHF21B基因还与抑郁症的发生发展相关。研究发现,PHF21B基因的变异与抑郁症的发生风险相关,并且在应激条件下,PHF21B基因的表达水平降低。此外,PHF21B基因的表达水平与脑内多个区域的基因表达相关,包括海马体,表明PHF21B基因在抑郁症的发生发展中可能发挥着重要的调控作用[2]。

PHF21B基因在神经发育中也发挥着重要作用。研究发现,PHF21B基因的表达水平在神经干细胞分化过程中升高,并且PHF21B基因的缺失会抑制神经元的分化。进一步研究表明,PHF21B基因通过靶向细胞周期基因的调控区域,招募去甲基化和组蛋白脱乙酰化酶,从而影响神经干细胞的增殖和分化[3]。

此外,PHF21B基因在心脏疾病中也发挥着重要作用。研究发现,PHF21B基因在病理性心脏肥大中表达上调,并且抑制PHF21B基因的表达能够缓解心脏肥大和功能障碍。进一步研究表明,PHF21B基因通过调节BMP4/GSK3β/β-catenin信号通路来影响心脏肥大的发生发展[4]。

综上所述,PHF21B基因在多种生物学过程中发挥着重要的调控作用,包括肿瘤发生、神经发育和心脏疾病。PHF21B基因的表达和功能调控与多种疾病的发生发展相关,包括癌症、抑郁症和神经发育障碍。进一步研究PHF21B基因的功能和调控机制,有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bertonha, Fernanda Bernardi, Barros Filho, Mateus de Camargo, Kuasne, Hellen, Rainho, Claudia Aparecida, Rogatto, Silvia Regina. 2014. PHF21B as a candidate tumor suppressor gene in head and neck squamous cell carcinomas. In Molecular oncology, 9, 450-62. doi:10.1016/j.molonc.2014.09.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25454821/
2. Wong, M-L, Arcos-Burgos, M, Liu, S, Bornstein, S R, Licinio, J. 2016. The PHF21B gene is associated with major depression and modulates the stress response. In Molecular psychiatry, 22, 1015-1025. doi:10.1038/mp.2016.174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27777418/
3. Basu, Amitava, Mestres, Iván, Sahu, Sanjeeb Kumar, Calegari, Federico, Tiwari, Vijay K. 2020. Phf21b imprints the spatiotemporal epigenetic switch essential for neural stem cell differentiation. In Genes & development, 34, 1190-1209. doi:10.1101/gad.333906.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32820037/
4. Sheng, Siqi, Liu, Guannan, Lv, Pengcheng, Dong, Zengxiang, Shi, Yuanqi. 2025. Therapeutic inhibition of PHF21B attenuates pathological cardiac hypertrophy by inhibiting the BMP4/GSK3β/β-catenin axis. In European journal of pharmacology, 991, 177346. doi:10.1016/j.ejphar.2025.177346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39900327/