Elmod1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Elmod1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09884

品系全称

C57BL/6JCya-Elmod1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-270162-Elmod1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elmod1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09884) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELMO/CED-12 domain containing 1
基因别称
4831417L10
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177769 | Ensembl: ENSMUST00000048409
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3583900Mice homozygous for a spontaneous allele exhibit circling, absent startle reflex, deafness, organ of Corti degeneration and abnormal cochlear hair stereociliary bundle.
ELMOD1,全称为ELMO Domain Containing 1,是一种编码GTPase-activating蛋白(GAP)的基因,GAP能够激活GTP酶,从而调节细胞内信号传导过程。GTP酶激活蛋白在细胞内发挥着关键作用,它们能够调控细胞骨架的动态变化、细胞迁移、吞噬作用和细胞膜转运等生物学过程。

ELMOD1在脑组织中表达丰富,其功能与神经系统发育和功能密切相关。研究发现,ELMOD1基因的突变与智力障碍和自闭症谱系障碍有关[1]。在人类中,ELMOD1基因的突变可能导致智力障碍和自闭症谱系障碍的发生。这些突变可能影响ELMOD1蛋白的功能,从而干扰神经系统的正常发育和功能。

ELMOD1在毛细胞的发育和功能中也起着重要作用。研究表明,ELMOD1作为ARF6的GAP,参与调节毛细胞顶膜的结构和功能。ARF6是一种小GTP酶,参与细胞膜转运和细胞骨架组装。ELMOD1能够激活ARF6的GTP酶活性,从而调节毛细胞顶膜的稳定性和形态。研究发现,在缺乏功能性ELMOD1的小鼠中,毛细胞顶膜的结构和功能发生异常,导致听力下降和平衡问题[2,3]。

此外,ELMOD1基因的甲基化状态与结直肠癌的发生发展有关。研究发现,ELMOD1基因启动子区域的甲基化与结直肠癌的发生相关。在结直肠癌患者中,ELMOD1基因的甲基化水平显著升高,这可能是结直肠癌发生的一个重要表观遗传机制[4]。

ELMOD1基因的突变还与心脏功能有关。研究发现,ELMOD1基因的突变可能导致心脏功能异常,包括心脏肥大和心力衰竭。ELMOD1基因的突变可能影响心脏细胞的功能和发育,从而导致心脏功能异常[5]。

综上所述,ELMOD1基因在神经系统和心脏功能中发挥着重要作用。ELMOD1基因的突变和表观遗传调控异常可能导致智力障碍、自闭症谱系障碍、听力下降、心脏功能异常等疾病的发生。深入研究ELMOD1基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Miryounesi, Mohammad, Bahari, Sorya, Salehpour, Shadab, Alipour, Nasrin, Ghafouri-Fard, Soudeh. 2019. ELMO Domain Containing 1 (ELMOD1) Gene Mutation Is Associated with Mental Retardation and Autism Spectrum Disorder. In Journal of molecular neuroscience : MN, 69, 312-315. doi:10.1007/s12031-019-01359-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31327155/
2. Krey, Jocelyn F, Dumont, Rachel A, Wilmarth, Philip A, Johnson, Kenneth R, Barr-Gillespie, Peter G. 2017. ELMOD1 Stimulates ARF6-GTP Hydrolysis to Stabilize Apical Structures in Developing Vestibular Hair Cells. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 38, 843-857. doi:10.1523/JNEUROSCI.2658-17.2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29222402/
3. Johnson, Kenneth R, Longo-Guess, Chantal M, Gagnon, Leona H. 2012. Mutations of the mouse ELMO domain containing 1 gene (Elmod1) link small GTPase signaling to actin cytoskeleton dynamics in hair cell stereocilia. In PloS one, 7, e36074. doi:10.1371/journal.pone.0036074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22558334/
4. Zhang, Xin, Li, Tao, Niu, Qiang, Wang, Xiao-Liang, Zhu, Jian-Bin. 2022. Genome-wide analysis of cell-Free DNA methylation profiling with MeDIP-seq identified potential biomarkers for colorectal cancer. In World journal of surgical oncology, 20, 21. doi:10.1186/s12957-022-02487-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35065650/
5. Yang, Wei-Shun, Chuang, Gwo-Tsann, Che, Tony Pan-Hou, Shen, Chen-Yang, Chang, Yi-Cheng. 2023. Genome-Wide Association Studies for Albuminuria of Nondiabetic Taiwanese Population. In American journal of nephrology, 54, 359-369. doi:10.1159/000531783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37437553/