Tspan12-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tspan12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09848

品系全称

C57BL/6JCya-Tspan12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269831-Tspan12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tspan12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09848) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tetraspanin 12
基因别称
9030619E17,Tm4sf12
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173007 | Ensembl: ENSMUST00000031678
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1889818Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal retinal vasculature with pericapillary occlusions, lack of vertical sprouts, gliosis, fenestration, microanurysms, hemorrhage, and delayed regression of hyaloid capillaries.
TSPAN12,也称为Tetraspanin 12,是一种重要的四跨膜蛋白,属于四跨膜蛋白(Tetraspanins)家族。四跨膜蛋白是一类具有四个跨膜结构域的细胞膜蛋白,它们在细胞膜的结构、功能和信号转导中发挥重要作用。TSPAN12在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞粘附、细胞迁移、细胞通讯和细胞信号转导。

TSPAN12在多种疾病中发挥重要作用,包括眼部疾病和肿瘤。在眼部疾病中,TSPAN12突变与家族性渗出性视网膜病变(FEVR)的发生有关。FEVR是一种遗传性眼部疾病,其特征是视网膜血管发育不全,导致视力丧失。多篇研究发现,TSPAN12基因的突变与FEVR的发生密切相关。例如,一项研究发现,TSPAN12基因的突变在FEVR患者中的频率为8.79%[3]。此外,TSPAN12基因的突变还可以导致视网膜血管发育异常,进而引发视网膜病变。例如,一项研究发现,TSPAN12基因的突变可以导致视网膜血管发育异常,进而引发视网膜病变[1]。

在肿瘤中,TSPAN12的表达和功能也与肿瘤的发生和发展密切相关。例如,一项研究发现,TSPAN12在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达水平与肿瘤的进展和预后密切相关[2]。此外,TSPAN12还可能作为一种肿瘤抑制因子,在肿瘤的发生和发展中发挥重要作用。例如,一项研究发现,TSPAN12基因的突变可以导致肿瘤细胞增殖和迁移的增加,从而促进肿瘤的发生和发展[2]。

除了在眼部疾病和肿瘤中发挥作用外,TSPAN12还与其他多种疾病的发生和发展密切相关。例如,一项研究发现,TSPAN12的表达水平与食管纤维化狭窄性嗜酸性食管炎(EoE)的发生和发展密切相关[4]。此外,TSPAN12还可能作为一种负性调节因子,在肾上腺生理和醛固酮产生性腺瘤(APA)的发生和发展中发挥重要作用。例如,一项研究发现,TSPAN12基因的表达水平与APA的发生和发展密切相关[5]。

综上所述,TSPAN12是一种重要的四跨膜蛋白,在多种生物学过程中发挥重要作用。TSPAN12在多种疾病中发挥重要作用,包括眼部疾病、肿瘤和其他多种疾病。TSPAN12的研究有助于深入理解四跨膜蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ju, Yuqiao, Chen, Tianhui, Ruan, Lu, Chang, Qing, Huang, Xin. 2024. Mutations in TSPAN12 gene causing familial exudative vitreoretinopathy. In Human genomics, 18, 22. doi:10.1186/s40246-024-00589-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38424652/
2. Liang, Guang, Meng, Wei, Huang, Xiangjie, Croce, Carlo M, Cui, Ri. 2020. miR-196b-5p-mediated downregulation of TSPAN12 and GATA6 promotes tumor progression in non-small cell lung cancer. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 4347-4357. doi:10.1073/pnas.1917531117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32041891/
3. Wang, You, Lai, Yanting, Jiang, Zhaoxin, Li, Songshan, Ding, Xiaoyan. 2023. Five novel dysfunctional variants in the TSPAN12 gene in familial exudative vitreoretinopathy. In Experimental eye research, 234, 109574. doi:10.1016/j.exer.2023.109574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37451565/
4. Shoda, Tetsuo, Wen, Ting, Caldwell, Julie M, Furuta, Glenn T, Rothenberg, Marc E. 2021. Loss of Endothelial TSPAN12 Promotes Fibrostenotic Eosinophilic Esophagitis via Endothelial Cell-Fibroblast Crosstalk. In Gastroenterology, 162, 439-453. doi:10.1053/j.gastro.2021.10.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34687736/
5. Gong, Siyuan, Tetti, Martina, Kemter, Elisabeth, Reincke, Martin, Williams, Tracy Ann. 2022. TSPAN12 (Tetraspanin 12) Is a Novel Negative Regulator of Aldosterone Production in Adrenal Physiology and Aldosterone-Producing Adenomas. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 80, 440-450. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.122.19783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36458545/