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Spo11-flox 基因敲除小鼠

Spo11-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spo11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09841

品系全称

C57BL/6JCya-Spo11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26972-Spo11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spo11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09841) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SPO11 initiator of meiotic double stranded breaks
基因别称
Spo11a，Spo11b
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_012046 | Ensembl: ENSMUST00000050442
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1349669Homozygous knockout affects double-stranded breaks in male meiosis causing loss of spermatocytes in early prophase and sterility, while mutant females exhibit oocyte loss soon after birth.
更多信息
Spo11是一种重要的基因，编码一种参与有丝分裂的蛋白质。该基因在许多生物体中保守存在，包括真菌、动物和植物。Spo11蛋白的主要功能是引发有丝分裂重组，通过在染色体DNA上引入双链断裂（DSBs）来启动这一过程。这些DSBs是同源重组的关键步骤，有助于产生遗传多样性并确保正确的染色体分离。

在人类中，Spo11基因位于染色体20上（20q13.2-13.3），由13个外显子组成。Spo11基因的表达主要局限于睾丸中的精子发生过程，其转录水平在进入粗线期时达到峰值。Spo11蛋白的表达和功能对于正常的精子发生至关重要。在Spo11基因缺失的小鼠模型中，精子细胞无法进行正常的染色体配对和同源重组，导致精子发生停滞和男性不育。

Spo11蛋白的结构和功能与其他一些蛋白质相似，例如古菌的拓扑异构酶VIA (Top6A)。这表明Spo11蛋白在进化过程中可能从Top6A基因衍生而来，并专门用于有丝分裂重组。Spo11蛋白在哺乳动物中的表达模式以及与其他蛋白质的相似性表明，其功能和表达是高度保守的。

在Spo11基因中，C631T单核苷酸多态性（SNP）与男性不育有关。一项针对伊朗男性不育患者的病例对照研究表明，C631T SNP与男性不育的风险增加相关[2]。另一项meta分析研究也证实了Spo11基因C631T SNP与男性不育风险之间的显著关联[3]。然而，其他研究并未发现C631T SNP与男性不育之间的显著关联[1]。这些研究结果不一致，可能反映了不同人群中遗传背景的差异。

除了在哺乳动物中的作用外，Spo11基因在其他生物体中也发挥着重要作用。例如，在酿酒酵母中，Spo11基因的缺失会导致有丝分裂重组缺陷，从而影响孢子的形成和活力[4]。在酿酒酵母中，Spo11蛋白被证明是一种有丝分裂特异性的核酸内切酶，能够催化DNA双链断裂，这对于有丝分裂重组和孢子的形成至关重要。

总之，Spo11基因编码的蛋白质在细胞有丝分裂过程中发挥着重要作用。Spo11蛋白通过引入双链断裂来启动有丝分裂重组，这对于维持染色体稳定性和产生遗传多样性至关重要。Spo11基因的变异与男性不育有关，但需要进一步的研究来确定其确切的作用机制和与不育风险之间的关系。

参考文献：
1. Bloomfield, Gareth. 2018. Spo11-Independent Meiosis in Social Amoebae. In Annual review of microbiology, 72, 293-307. doi:10.1146/annurev-micro-090817-062232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29924686/
2. Karimian, Mohammad, Nikzad, Hossein, Azami-Tameh, Abolfazl, Darvishi, Fatemeh Zahra, Haghighatnia, Mohammad Javad. . SPO11-C631T Gene Polymorphism: Association With Male Infertility and an in Silico-Analysis. In Journal of family & reproductive health, 9, 155-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27047561/
3. Ren, Zheng-Ju, Ren, Peng-Wei, Yang, Bo, Liu, Liang-Ren, Dong, Qiang. 2017. The SPO11-C631T gene polymorphism and male infertility risk: a meta-analysis. In Renal failure, 39, 299-305. doi:10.1080/0886022X.2016.1274661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28050928/
4. Shimoi, Hitoshi, Kawamura, Natsuki, Yamada, Miwa. 2020. Cloning of the SPO11 gene that complements a meiotic recombination defect in sake yeast. In Journal of bioscience and bioengineering, 130, 367-373. doi:10.1016/j.jbiosc.2020.06.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32646632/

资料下载

S-CKO-09841_6J_26972_Spo11_Exon 3~6_strategy.pdf
S-CKO-09841_6J_26972_Spo11_Exon 3~6_strategy.pdf
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