Ccdc60-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc60-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09832

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc60em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269693-Ccdc60-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc60-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09832) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 60
基因别称
C130098D09
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177759.3 | Ensembl: ENSMUST00000050178
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~583 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC60,全称为Coiled-coil domain containing 60,是一种包含有卷曲螺旋结构域的蛋白质。卷曲螺旋结构域是一种常见的蛋白质结构域,由两个或多个螺旋状结构通过两亲性相互作用形成,这种结构域在蛋白质与蛋白质之间的相互作用中起到重要作用。CCDC60在细胞内可能参与多种生物学过程,包括细胞运动、信号传导和膜转运等[1][2][3][4]。

在辅助生殖技术(ART)中,选择具有最佳受精潜力的精子是一个重大挑战。目前,这一选择主要基于精液参数,但结合分子方法可以实现对精子的功能性评估。研究发现,通过分析精子甲基化和基因表达,可以确定与精子形态相关的候选基因。例如,CCDC60基因在形态较好的精子中的表达水平较高,这表明CCDC60可能在精子功能和男性不育中发挥重要作用[1]。

在头颈部鳞状细胞癌(HNSC)中,CCDC60表达下调,高表达的CCDC60与患者更好的预后相关。此外,CCDC60的表达与免疫浸润水平有关,这表明CCDC60可能在肿瘤免疫中发挥作用。在体外实验中,CCDC60过表达抑制了HNSC细胞的生长、迁移和侵袭能力,并促进细胞粘附,这进一步证实了CCDC60在HNSC中的潜在功能[2]。

在常规肾细胞癌(RCC)中,CCDC60基因的断裂点位于12号染色体上,其中一个等位基因缺失。这表明CCDC60可能在肾细胞癌的发生发展中发挥作用。此外,在家族性和散发性RCC中,3号染色体上的杂合性缺失和VHL基因的突变频率相同,这支持了三击致癌模型[3]。

在精神分裂症(SZ)的基因组关联研究中,发现CCDC60基因中的rs11064768位点与SZ的发生发展相关。这表明CCDC60可能在精神分裂症的发病机制中发挥作用[4]。

综上所述,CCDC60在多种生物学过程中发挥作用,包括精子功能、肿瘤免疫和神经精神疾病。CCDC60的基因变异和表达水平可能与男性不育、头颈部鳞状细胞癌、肾细胞癌和精神分裂症的发生发展相关。深入研究CCDC60的功能和机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cassuto, Nino Guy, Piquemal, David, Boitrelle, Florence, Rouen, Alexandre, Assou, Said. 2021. Molecular Profiling of Spermatozoa Reveals Correlations between Morphology and Gene Expression: A Novel Biomarker Panel for Male Infertility. In BioMed research international, 2021, 1434546. doi:10.1155/2021/1434546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34604380/
2. Liu, Zhixin, Chen, Shuai, Jia, Wenming, Fang, Tianhe, Liu, Heng. 2023. Comprehensive analysis reveals CCDC60 as a potential biomarker correlated with prognosis and immune infiltration of head and neck squamous cell carcinoma. In Frontiers in oncology, 13, 1113781. doi:10.3389/fonc.2023.1113781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37064086/
3. Yusenko, Maria V, Nagy, Anetta, Kovacs, Gyula. . Molecular analysis of germline t(3;6) and t(3;12) associated with conventional renal cell carcinomas indicates their rate-limiting role and supports the three-hit model of carcinogenesis. In Cancer genetics and cytogenetics, 201, 15-23. doi:10.1016/j.cancergencyto.2010.04.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20633763/
4. Kirov, G, Zaharieva, I, Georgieva, L, Owen, M J, O'Donovan, M C. 2008. A genome-wide association study in 574 schizophrenia trios using DNA pooling. In Molecular psychiatry, 14, 796-803. doi:10.1038/mp.2008.33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18332876/