Cnpy1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cnpy1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09825

品系全称

C57BL/6JCya-Cnpy1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269637-Cnpy1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cnpy1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09825) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
canopy FGF signaling regulator 1
基因别称
1500012D20Rik,9630008K15Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310511.1 | Ensembl: ENSMUST00000118882
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2573 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cnpy1,也称为Canopy1,是一种在脊椎动物发育过程中发挥重要作用的基因。Cnpy1编码的蛋白质属于Saposin相关的蛋白家族,参与调节细胞信号传导和器官形成。Cnpy1基因在多种组织和细胞类型中表达,包括大脑、肾脏和中枢神经系统。Cnpy1基因的表达受到表观遗传调控,包括DNA甲基化和组蛋白修饰。

Cnpy1基因在多种生物学过程中发挥重要作用。首先,Cnpy1基因参与调节FGF信号传导。FGF信号传导在脊椎动物发育中起着关键作用,特别是在中脑-后脑边界(MHB)和Kupffer's vesicle(KV)的形成过程中。Cnpy1基因在MHB和KV的发育过程中特异性表达,并通过与FGFR1相互作用来调节FGF信号传导。研究结果表明,Cnpy1基因的敲低会导致MHB和KV的缺陷,并影响FGF信号传导的强度和范围[3,4]。

其次,Cnpy1基因在糖尿病肾病中发挥重要作用。研究显示,Cnpy1基因的表达受到microRNA-370的调控。在糖尿病肾病模型中,microRNA-370的表达增加,而Cnpy1的表达降低。microRNA-370通过结合Cnpy1的3'-非翻译区来抑制Cnpy1的表达,从而促进系膜细胞的增殖和细胞外基质(ECM)的积累[2]。

此外,Cnpy1基因与自闭症谱系障碍(ASD)的发病机制相关。Cnpy1基因与EN2基因相邻,而EN2基因与ASD的发生密切相关。研究发现,EN2基因的ASD相关等位基因(rs1861972-rs1861973 A-C)可以作为一种转录激活因子,增加EN2基因的表达。Cnpy1基因与EN2基因以及其相邻的基因(HTR5A、INSIG1、RBM33和SHH)在发育过程中共表达,并协同调控相似的发展过程。在自闭症患者的大脑样本中,Cnpy1基因的表达水平显著升高[1]。

综上所述,Cnpy1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括调节FGF信号传导、参与糖尿病肾病的发生和发展、与自闭症谱系障碍的发病机制相关。Cnpy1基因的表达受到表观遗传调控,并与多种疾病的发生和发展相关。进一步研究Cnpy1基因的功能和调控机制,有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Choi, Jiyeon, Ababon, Myka R, Soliman, Mai, Matteson, Paul G, Millonig, James H. 2014. Autism associated gene, engrailed2, and flanking gene levels are altered in post-mortem cerebellum. In PloS one, 9, e87208. doi:10.1371/journal.pone.0087208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24520327/
2. Yu, Feng-Na, Hu, Ming-Lan, Wang, Xin-Fang, Lu, Xiao-Qing, Wang, Rui-Qiang. 2018. Effects of microRNA-370 on mesangial cell proliferation and extracellular matrix accumulation by binding to canopy 1 in a rat model of diabetic nephropathy. In Journal of cellular physiology, 234, 6898-6907. doi:10.1002/jcp.27448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30317577/
3. Hirate, Yoshikazu, Okamoto, Hitoshi. . Canopy1, a novel regulator of FGF signaling around the midbrain-hindbrain boundary in zebrafish. In Current biology : CB, 16, 421-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16488878/
4. Matsui, Takaaki, Thitamadee, Siripong, Murata, Tomoko, Okamoto, Hitoshi, Bessho, Yasumasa. 2011. Canopy1, a positive feedback regulator of FGF signaling, controls progenitor cell clustering during Kupffer's vesicle organogenesis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108, 9881-6. doi:10.1073/pnas.1017248108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21628557/