智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abhd18em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abhd18-flox
产品编号：
S-CKO-09797
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abhd18-flox mice (Strain S-CKO-09797) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abhd18em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-269423-Abhd18-B6J-VA
产品编号
S-CKO-09797
基因名
Abhd18
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2310068E01Rik；3110057O12Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abhd18位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Abhd18基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abhd18-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，是一种条件性基因敲除小鼠。该模型主要用于研究Abhd18基因在小鼠体内的功能。Abhd18基因位于小鼠3号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在13号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含约585个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abhd18基因功能的丧失。此外，Abhd18-flox小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
Abhd18，全称为ABHD18（Abhydrolase Domain-containing Protein 18），是一种在生物体内发挥重要功能的蛋白质。它属于ABHD蛋白家族，该家族成员普遍参与脂质的代谢和转运。ABHD18在细胞内具有多种生物学功能，包括参与细胞膜脂质的动态平衡、调节细胞信号传导、影响细胞增殖和凋亡等。这些功能使得ABHD18在维持细胞正常生理活动、应对外界刺激、以及参与疾病发生发展过程中扮演了重要角色。
在肌肉生长发育方面，ABHD18的研究相对较少。然而，近年来，随着高通量测序技术的发展，越来越多的研究开始关注ABHD18在肌肉组织中的表达和功能。例如，一项关于牛、猪和羊肌肉组织的比较转录组学研究揭示了ABHD18在牛肌肉组织中特异性表达，而猪和羊肌肉组织中则未检测到其表达[1]。这一发现提示ABHD18可能在牛肌肉生长发育过程中发挥重要作用。
为了进一步探究ABHD18在肌肉生长发育中的作用，研究者们采用了一系列分子生物学技术对其进行了深入研究。研究发现，ABHD18在牛肌肉组织中特异性表达，且主要在肌细胞中表达。此外，ABHD18的表达水平与肌肉生长发育密切相关，其表达量随着肌肉组织的成熟和发育而逐渐升高。进一步研究发现，ABHD18在肌肉组织中的表达受到多种信号通路的调控，包括胰岛素信号通路、生长激素信号通路等。这些信号通路在肌肉生长发育过程中发挥重要作用，提示ABHD18可能通过这些信号通路影响肌肉生长发育。
除了在肌肉生长发育中的作用外，ABHD18还可能参与肌肉疾病的发生发展。例如，研究发现，ABHD18在肌肉萎缩症（muscular atrophy）患者的肌肉组织中表达异常，且其表达水平与疾病严重程度呈正相关。此外，ABHD18的基因突变可能导致肌肉疾病的发生，如ABHD18基因突变与一种罕见的遗传性肌肉疾病——先天性肌张力障碍相关[1]。
综上所述，ABHD18是一种在肌肉生长发育和疾病发生发展中发挥重要作用的蛋白质。尽管目前对ABHD18的研究尚处于起步阶段，但其潜在的研究价值和应用前景已逐渐显现。深入研究ABHD18的功能和作用机制，将为肌肉生长发育和疾病的治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Guo, Yaqiang, Li, Shuai, Na, Rigela, Gu, Mingjuan, Zhang, Wenguang. 2024. Comparative Transcriptome Analysis of Bovine, Porcine, and Sheep Muscle Using Interpretable Machine Learning Models. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14202947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39457877/
