Optc-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Optc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09757

品系全称

C57BL/6JCya-Optcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269120-Optc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Optc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09757) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
opticin
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_054076.3 | Ensembl: ENSMUST00000124051
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1666 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151113Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased preretinal neovascularization in an oxygen-induced retinopathy model.
基因Optc,也称为opticin,是一种小型的富含亮氨酸重复序列蛋白聚糖(SLRP)。SLRP是一类在组织和细胞外基质中广泛表达的蛋白质,具有多种生物学功能,包括细胞粘附、信号传导和细胞外基质的组织等。Optc是SLRP家族中的一员,具有独特的生物学特性,在多种生物学过程中发挥重要作用。

Optc基因位于人类染色体1q31-q32区域,与年龄相关性黄斑变性(AMD)的易感位点相邻[7]。Optc基因由七个外显子组成,编码一个包含信号肽和两个结构域的蛋白质,较大的结构域是富含亮氨酸重复序列(LRR)域。LRR域具有结构上的可变性,形成潜在的相互作用位点,可能与结合伙伴相互作用[7]。Optc蛋白在人类眼睛中高度表达,特别是在角膜、虹膜、睫状体、玻璃体、脉络膜和视网膜中[5]。

Optc在多种生物学过程中发挥重要作用,包括眼睛发育和疾病发生。研究发现,Optc在眼睛发育过程中表达于睫状体,可能参与调节玻璃体胶原纤维的形成[3]。此外,Optc在多种眼疾中表达异常,包括原发性开角型青光眼(POAG)和年龄相关性黄斑变性(AMD)[5,6]。在POAG患者中,Optc基因的突变与疾病的发生和进展相关[1]。在AMD患者中,Optc基因的突变也与疾病的易感性相关[6]。

除了在眼睛发育和疾病中的作用外,Optc还在其他生物学过程中发挥重要作用。研究发现,Optc在软骨组织中表达,可能参与调节软骨的发育和功能[2]。在骨关节炎(OA)模型中,Optc的缺乏可以保护软骨免受降解,这表明Optc可能参与调节软骨的代谢和修复[2]。此外,Optc还在慢性淋巴细胞白血病(CLL)细胞中特异性表达,并转位到细胞核和内质网(ER),这表明Optc可能在CLL的发病机制中发挥作用[4]。

综上所述,Optc是一种重要的SLRP家族成员,在多种生物学过程中发挥重要作用,包括眼睛发育、疾病发生、软骨组织代谢和白血病发病机制等。Optc的研究有助于深入理解SLRP家族成员的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Acharya, Moulinath, Mookherjee, Suddhasil, Bhattacharjee, Ashima, Chakrabarti, Subhabrata, Ray, Kunal. 2007. Evaluation of the OPTC gene in primary open angle glaucoma: functional significance of a silent change. In BMC molecular biology, 8, 21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17359525/
2. Farrán, Aina, Valverde-Franco, Gladys, Tío, Laura, Monfort, Jordi, Martel-Pelletier, Johanne. 2018. In vivo effect of opticin deficiency in cartilage in a surgically induced mouse model of osteoarthritis. In Scientific reports, 8, 457. doi:10.1038/s41598-017-18047-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29323130/
3. Takanosu, M, Boyd, T C, Le Goff, M, Bishop, P N, Mayne, R. . Structure, chromosomal location, and tissue-specific expression of the mouse opticin gene. In Investigative ophthalmology & visual science, 42, 2202-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11527931/
4. Mikaelsson, Eva, Osterborg, Anders, Tahmasebi Fard, Zahra, Rabbani, Hodjattallah, Mellstedt, Håkan. 2013. Opticin, a small leucine-rich proteoglycan, is uniquely expressed and translocated to the nucleus of chronic lymphocytic leukemia cells. In Experimental hematology & oncology, 2, 23. doi:10.1186/2162-3619-2-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24499526/
5. Friedman, James S, Faucher, Mathieu, Hiscott, Paul, Raymond, Vincent, Walter, Michael A. . Protein localization in the human eye and genetic screen of opticin. In Human molecular genetics, 11, 1333-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12019215/
6. Liu, Xiaoxue, Xing, Yue, Liu, Xin, Zeng, Lingyan, Ma, Jin. . Opticin Ameliorates Hypoxia-Induced Retinal Angiogenesis by Suppression of Integrin α2-I Domain-Collagen Complex Formation and RhoA/ROCK1 Signaling. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 13. doi:10.1167/iovs.63.1.13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35006271/
7. Hobby, P, Wyatt, M K, Gan, W, Slingsby, C, Wistow, G. 2000. Cloning, modeling, and chromosomal localization for a small leucine-rich repeat proteoglycan (SLRP) family member expressed in human eye. In Molecular vision, 6, 72-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10837509/