Nup54-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nup54-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09755

品系全称

C57BL/6JCya-Nup54em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-269113-Nup54-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup54-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09755) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 54
基因别称
3110079L04Rik,54kDa
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183392.2 | Ensembl: ENSMUST00000038514
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~688 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920460Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth retardation, a small egg cylinder, disorganized extraembryonic tissue, failure of primitive streak formation and gastrulation, and complete embryonic lethality by E9.5.
Nup54,也称为核孔蛋白54,是核孔复合体(NPC)的一个组成部分。NPC是细胞核和细胞质之间进行大分子物质交换的主要通道。Nup54在细胞核与细胞质之间的物质运输中发挥着重要作用,它参与了多种生物学过程,包括基因表达、细胞周期调控和细胞信号传导等。

Nup54在人类疾病中发挥着重要作用。例如,Nup54的基因突变与某些神经系统疾病有关,如婴儿期纹状体黑质变性。这种疾病是由NUP54基因的双等位基因突变引起的,导致患者出现早发性肌张力障碍、吞咽困难、舞蹈手足徐动症以及纹状体T2高信号病变等症状[1]。此外,Nup54还与癌症的发生和发展有关。研究发现,Nup54在肝细胞癌中表达上调,并通过促进HuR蛋白的细胞质输出和稳定BIRC3 mRNA来促进肝细胞癌的进展[4]。此外,Nup54还与乳腺癌的发生和发展有关。研究发现,Nup54在乳腺癌细胞中表达上调,并且与乳腺癌细胞的增殖和侵袭能力相关[3]。

Nup54在生物进化中也发挥着重要作用。研究发现,Nup54基因的启动子区域在进化过程中快速积累插入/缺失(indels),这表明Nup54基因的转录调控机制在物种形成和进化中发挥着重要作用[2]。此外,Nup54还与果蝇的神经元连接和性分化有关。研究发现,Nup54基因突变会导致果蝇雌性生殖行为的改变,如不能正常产卵和对性肽的敏感性降低[5]。这些研究结果提示,Nup54在生物进化过程中发挥着重要的功能,并可能参与了物种形成和性分化的过程。

综上所述,Nup54是一种重要的核孔蛋白,在细胞核与细胞质之间的物质运输、基因表达调控和生物进化中发挥着重要作用。Nup54的基因突变与多种神经系统疾病和癌症的发生和发展有关。此外,Nup54还与生物进化过程中的物种形成和性分化有关。深入研究Nup54的功能和机制对于理解其与人类疾病和生物进化的关系具有重要意义。

参考文献:
1. Harrer, Philip, Schalk, Audrey, Shimura, Masaru, Winkelmann, Juliane, Zech, Michael. 2022. Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions. In Annals of neurology, 93, 330-335. doi:10.1002/ana.26544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36333996/
2. McQuarrie, David W J, Read, Adam M, Stephens, Frannie H S, Civetta, Alberto, Soller, Matthias. 2023. Indel driven rapid evolution of core nuclear pore protein gene promoters. In Scientific reports, 13, 8035. doi:10.1038/s41598-023-34985-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37198214/
3. Elavarasu, Santhosh Mudipalli, Vasudevan, Karthick, Sasikumar, K, Doss C, George Priya. 2025. The role of ABI2 in modulating nuclear proteins: Therapeutic implications for NUP54 and NUP153 in TNBC. In Advances in protein chemistry and structural biology, 143, 97-115. doi:10.1016/bs.apcsb.2024.09.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39843146/
4. Tang, Chenwei, Zhuang, Hongkai, Wang, Wentao, Chen, Yajin, Shang, Changzhen. 2024. CircNUP54 promotes hepatocellular carcinoma progression via facilitating HuR cytoplasmic export and stabilizing BIRC3 mRNA. In Cell death & disease, 15, 191. doi:10.1038/s41419-024-06570-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38443362/
5. Nallasivan, Mohanakarthik P, Haussmann, Irmgard U, Civetta, Alberto, Soller, Matthias. 2021. Channel nuclear pore protein 54 directs sexual differentiation and neuronal wiring of female reproductive behaviors in Drosophila. In BMC biology, 19, 226. doi:10.1186/s12915-021-01154-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34666772/