B3galnt1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

B3galnt1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09701

品系全称

C57BL/6JCya-B3galnt1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26879-B3galnt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B3galnt1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09701) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 1
基因别称
B3galt3,Mbrn 1,b3GT3,b3Gal-T3,beta-3-Gx-T3,beta3GalT3
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020026.4 | Ensembl: ENSMUST00000061826
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2519 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1349405A homozygous null mutation of this gene results in embryonic lethality. Mice homozygous for a second allele appear normal.
B3GALNT1,即3-β-N-乙酰半乳糖胺转移酶1,是一种编码酶的基因,该酶在糖脂合成中发挥重要作用。糖脂是一类复杂的脂质,含有糖基团,在细胞膜的结构和功能中扮演关键角色。B3GALNT1编码的酶参与合成多种糖脂,包括Globoside和Paragloboside,这些糖脂在红细胞膜中表达,并与血型抗原P、P1、P2、P1k、P2k和Pk相关。这些抗原的存在与否直接影响个体对某些病原体的易感性,如Parvovirus B19[5]。此外,B3GALNT1基因的突变与多种临床疾病相关,包括反复流产和某些类型的癌症。

在反复流产的案例中,B3GALNT1基因的突变导致红细胞缺乏Globoside和Paragloboside,从而产生抗-P和抗-PX2抗体。这些抗体可能会攻击胎儿胎盘,导致流产[5]。此外,B3GALNT1的突变还与一些癌症的发生和进展相关。例如,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,B3GALNT1基因的表达与癌症的转移相关,使其成为一个潜在的治疗靶点[1]。在肺腺癌中,B3GALNT1基因的表达水平与患者的预后和治疗反应相关,提示该基因可能作为预测预后的生物标志物[2]。

B3GALNT1在猪的抗大肠杆菌F18感染中也发挥着重要作用。研究发现,B3GALNT1基因的表达水平与猪对大肠杆菌F18的敏感性相关,表明该基因可能在宿主防御机制中起作用[3][6]。此外,B3GALNT1基因的启动子区域含有CpG岛,这些区域可能参与基因的表观遗传调控[3]。

在病毒感染方面,B3GALNT1基因编码的酶负责合成Globoside,后者被认为是Parvovirus B19(B19V)的主要受体。然而,研究表明,Globoside并不是B19V进入细胞的必需受体,但它在病毒感染后的某个步骤中是必需的,以确保病毒能够进行有效的复制[4]。

综上所述,B3GALNT1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括糖脂合成、血型抗原表达、宿主防御机制和病毒感染。该基因的突变与多种临床疾病相关,包括反复流产和某些类型的癌症。因此,B3GALNT1基因可能成为开发新型诊断和治疗方法的重要靶点。

参考文献:
1. Umeyama, Hideaki, Iwadate, Mitsuo, Taguchi, Y-h. 2014. TINAGL1 and B3GALNT1 are potential therapy target genes to suppress metastasis in non-small cell lung cancer. In BMC genomics, 15 Suppl 9, S2. doi:10.1186/1471-2164-15-S9-S2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25521548/
2. Jiang, Aimin, Chen, Xue, Zheng, Haoran, Ruan, Zhiping, Yao, Yu. 2022. Lipid metabolism-related gene prognostic index (LMRGPI) reveals distinct prognosis and treatment patterns for patients with early-stage pulmonary adenocarcinoma. In International journal of medical sciences, 19, 711-728. doi:10.7150/ijms.71267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35582412/
3. Qin, W Y, Gan, L N, Xia, R W, Wu, S L, Bao, W B. 2017. Promoter identification and analysis of key glycosphingolipid biosynthesis-globo series pathway genes in piglets. In Genetics and molecular research : GMR, 16, . doi:10.4238/gmr16029574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28671252/
4. Bieri, Jan, Ros, Carlos. 2019. Globoside Is Dispensable for Parvovirus B19 Entry but Essential at a Postentry Step for Productive Infection. In Journal of virology, 93, . doi:10.1128/JVI.00972-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31341051/
5. Ricci Hagman, J, Hult, A K, Westman, J S, Bejrachandra, S, Olsson, M L. 2018. Multiple miscarriages in two sisters of Thai origin with the rare Pk phenotype caused by a novel nonsense mutation at the B3GALNT1 locus. In Transfusion medicine (Oxford, England), 29, 202-208. doi:10.1111/tme.12544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29873420/
6. Dong, W H, Dai, C H, Sun, L, Wu, S L, Bao, W B. 2016. Expression of key glycosphingolipid biosynthesis-globo series pathway genes in Escherichia coli F18-resistant and Escherichia coli F18-sensitive piglets. In Animal genetics, 47, 428-35. doi:10.1111/age.12428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26970430/