Homer1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Homer1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09617

品系全称

C57BL/6JCya-Homer1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26556-Homer1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Homer1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09617) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
homer scaffolding protein 1
基因别称
PSD-Zip45,SYN47,Ves-1,homer-1,vesl-1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_152134 | Ensembl: ENSMUST00000079086
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347345Homozygous mutants exhibit an increase in spontaneous calcium influx in pancreatic acinar cells. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased response to formalin-induced pain.

发表文献

Advanced Science
2024-12-11
Single-Nucleus RNA Sequencing Reveals That Gabra6+ Neurons in Prefrontal Cortex Promote the Progression of PTSD After Shockwave-Induced TBI
1
Homer1基因,也称为homer scaffolding protein 1,编码一类在突触后致密区(postsynaptic density, PSD)中发挥重要作用的脚手架蛋白。Homer蛋白通过选择性结合至不同的蛋白质,如IP3受体、代谢型谷氨酸受体(mGluRs)和磷酸肌醇-3-激酶(PI3K)等,调节钙信号传导、神经元可塑性和突触功能。Homer1基因的不同剪接变异体,如Homer1a、Homer1b/c和Homer1d,在神经元功能和信号传导中发挥不同的作用。

研究发现,Homer1基因在多种神经精神疾病中发挥重要作用。例如,Homer1基因的变异体Homer1a在睡眠剥夺和阿尔茨海默病(AD)的病理过程中扮演重要角色。在睡眠剥夺的动物模型中,Homer1a的表达水平升高,并且与AD的标志性蛋白β-amyloid(Aβ)的积累相关。在人类研究中,HOMER1基因的高表达区域与皮质Aβ沉积相关,提示Homer1可能参与AD的发生发展[2]。此外,Homer1基因的变异还与帕金森病的精神症状相关。研究发现,帕金森病伴发精神症状的患者中,HOMER1基因的T等位基因频率显著高于无精神症状的患者,提示Homer1基因的变异可能与帕金森病的精神症状相关[3]。

除了在神经精神疾病中的作用外,Homer1基因还参与调节生殖生理过程。研究发现,促性腺激素释放激素(GnRH)能够调节Homer1基因的剪接,影响促性腺激素基因的表达。GnRH能够诱导Homer1a的表达升高,而抑制Homer1b/c的表达,进而影响促性腺激素的分泌和生殖生理过程[1]。

此外,Homer1基因还与睡眠质量相关。研究发现,HOMER1基因的特定单核苷酸多态性(SNP)与睡眠潜伏期和睡眠脑电图的θ功率相关。携带GG基因型的个体表现出较长的睡眠潜伏期、较低的睡眠效率和较低的θ功率,提示HOMER1基因的变异可能影响睡眠质量[4]。

综上所述,Homer1基因编码一类在突触后致密区中发挥重要作用的脚手架蛋白,参与调节钙信号传导、神经元可塑性和突触功能。Homer1基因在多种神经精神疾病中发挥重要作用,包括睡眠障碍、阿尔茨海默病、帕金森病和生殖生理过程。此外,Homer1基因的变异还与睡眠质量相关。深入研究Homer1基因的生物学功能和病理机制,有助于揭示神经精神疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Qian, Chikina, Maria D, Pincas, Hanna, Sealfon, Stuart C. 2014. Homer1 alternative splicing is regulated by gonadotropin-releasing hormone and modulates gonadotropin gene expression. In Molecular and cellular biology, 34, 1747-56. doi:10.1128/MCB.01401-13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24591653/
2. Fjell, Anders M, Sederevicius, Donatas, Sneve, Markus H, Bertram, Lars, Walhovd, Kristine B. . Self-reported Sleep Problems Related to Amyloid Deposition in Cortical Regions with High HOMER1 Gene Expression. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 30, 2144-2156. doi:10.1093/cercor/bhz228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32142100/
3. Lenka, Abhishek, Sundaravadivel, Pandarisamy, Christopher, Rita, Yadav, Ravi, Pal, Pramod Kumar. 2024. HOMER1 Polymorphism and Parkinson's Disease-Psychosis: Is there an Association? In Annals of Indian Academy of Neurology, 27, 178-182. doi:10.4103/aian.aian_1038_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38751916/
4. Pedrazzoli, Mario, Mazzotti, Diego Robles, Ribeiro, Amanda Oliveira, Bittencourt, Lia Rita Azeredo, Tufik, Sergio. 2020. A single nucleotide polymorphism in the HOMER1 gene is associated with sleep latency and theta power in sleep electroencephalogram. In PloS one, 15, e0223632. doi:10.1371/journal.pone.0223632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32645048/

发表文献

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