Avpr1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Avpr1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09531

品系全称

C57BL/6JCya-Avpr1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-26361-Avpr1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Avpr1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09531) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arginine vasopressin receptor 1B
基因别称
AVPR V1b,AVPR V3,AVPR3,V3/V1b,VIBR,VPR3
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011924.2 | Ensembl: ENSMUST00000027690
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1191 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1347010Homozygous null mice for one allele display dysregulation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity under stress and resting conditions. Homozygous null mice for other alleles display decreased aggression or an increased propensity for seizures.
AVPR1B,即精氨酸加压素受体1B(Arginine Vasopressin Receptor 1B),是一种G蛋白偶联受体,主要在垂体前叶的促皮质激素细胞(corticotropes)中表达,并介导精氨酸加压素(AVP)对促肾上腺皮质激素(ACTH)释放的刺激作用[2]。AVPR1B在调节下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)的功能中起着关键作用,HPA轴是调节应激反应和情绪的关键系统[2,4]。此外,AVPR1B也在一些外周组织中表达,包括胰腺和肾上腺,以及在大脑的海马体、室旁核和嗅球等区域[2]。

AVPR1B基因在人类进化过程中经历了自然选择,这表明它可能在人类的适应性和生存中扮演了重要角色[1]。例如,在非洲和欧洲人群中,AVPR1B基因的第2外显子显示出了高核苷酸多样性,这表明可能存在平衡选择的作用[1]。此外,AVPR1B基因中的一个非同义变异(Gly191Arg)可能经历了定向选择,但其背后的选择压力仍需进一步研究[1]。

研究表明,AVPR1B基因的遗传变异与多种精神疾病有关,包括双相情感障碍、抑郁症和焦虑症[3,4]。例如,AVPR1B基因中的某些单核苷酸多态性(SNPs)与儿童期发病的情绪障碍有关,且这种关联主要在女性中观察到[4]。此外,AVPR1B基因变异还与自杀行为有关,例如,AVPR1B基因的第1外显子中的SNP rs33990840与自杀行为中高贝克抑郁量表评分相关[7]。

除了与精神疾病相关外,AVPR1B基因还与多囊卵巢综合征(PCOS)的风险有关[6]。AVPR1B和AVPR1A基因中的风险变异与PCOS的发生显著相关[6]。AVPR1B基因变异还与情绪共情和亲社会行为有关[5]。例如,AVPR1B基因中的SNP rs28373064与情绪共情和亲社会行为相关,并且情绪共情可能在AVPR1B基因与亲社会行为之间的关系中起中介作用[5]。

综上所述,AVPR1B基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括HPA轴的调节、情绪和行为的调节以及生殖系统的功能。AVPR1B基因的遗传变异与多种精神疾病和PCOS的风险相关,这表明AVPR1B基因可能是一个重要的治疗靶点。未来的研究需要进一步探讨AVPR1B基因的生物学功能和遗传变异在疾病发生中的作用,以期为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cagliani, Rachele, Fumagalli, Matteo, Pozzoli, Uberto, Bresolin, Nereo, Sironi, Manuela. 2009. A complex selection signature at the human AVPR1B gene. In BMC evolutionary biology, 9, 123. doi:10.1186/1471-2148-9-123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19486526/
2. Roper, Ja, O'Carroll, A-M, Young, Ws, Lolait, Sj. 2010. The vasopressin Avpr1b receptor: molecular and pharmacological studies. In Stress (Amsterdam, Netherlands), 14, 98-115. doi:10.3109/10253890.2010.512376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20828336/
3. Leszczyńska-Rodziewicz, Anna, Szczepankiewicz, Aleksandra, Dmitrzak-Węglarz, Monika, Skibińska, Maria, Hauser, Joanna. 2012. Association between functional polymorphism of the AVPR1b gene and polymorphism rs1293651 of the CRHR1 gene and bipolar disorder with psychotic features. In Journal of affective disorders, 138, 490-3. doi:10.1016/j.jad.2012.01.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22341483/
4. Dempster, Emma L, Burcescu, Irina, Wigg, Karen, Kovacs, Maria, Barr, Cathy L. . Evidence of an association between the vasopressin V1b receptor gene (AVPR1B) and childhood-onset mood disorders. In Archives of general psychiatry, 64, 1189-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17909131/
5. Wu, Nan, Shang, Siyuan, Su, Yanjie. 2015. The arginine vasopressin V1b receptor gene and prosociality: Mediation role of emotional empathy. In PsyCh journal, 4, 160-5. doi:10.1002/pchj.102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26354157/
6. Goparaju, Pruthvi, Gragnoli, Claudia. 2024. Implication of vasopressin receptor genes (AVPR1A and AVPR1B) in the susceptibility to polycystic ovary syndrome. In Journal of ovarian research, 17, 214. doi:10.1186/s13048-024-01515-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39501331/
7. Ben-Efraim, Yair J, Wasserman, Danuta, Wasserman, Jerzy, Sokolowski, Marcus. 2013. Family-based study of AVPR1B association and interaction with stressful life events on depression and anxiety in suicide attempts. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 38, 1504-11. doi:10.1038/npp.2013.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23422793/