Or5ar1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Or5ar1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-09426

品系全称

C57BL/6JCya-Or5ar1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-259017-Or5ar1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or5ar1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-09426) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 5 subfamily AR member 1
基因别称
MOR180-1,Olfr1019
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_147015 | Ensembl: ENSMUST00000102634
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3030853Male mice homozygous for a null allele display reduced freezing behavior in response to 2,4,5-trimethyl thiazolin.
OR5AR1是一种编码嗅觉受体G蛋白偶联受体(GPCR)的基因。嗅觉受体是GPCR大家族中最大的亚家族,约占所有人类GPCR的60%。这些受体负责检测环境中的气味分子,并将其转化为神经信号,从而产生嗅觉感知。除了在嗅觉中的作用,嗅觉受体在身体其他部位的独特表达和功能也引起了研究者的关注。研究表明,嗅觉受体的表达不仅限于鼻腔,还存在于包括大脑、肠道和其他组织在内的其他部位,可能在非嗅觉相关的生理过程中发挥作用。

OR5AR1在人类基因组中的位置位于11号染色体上。它是嗅觉受体家族中的一个成员,具有典型的GPCR结构,包括七个跨膜结构域。OR5AR1的表达和功能研究相对较少,但已有研究表明,它在某些非嗅觉相关的生物学过程中可能具有重要作用。

在2018年发表的一项研究中,研究者们利用全外显子测序技术,对先天性结肠囊袋(CPC)患者的基因进行了深入分析。他们发现,OR5AR1基因中的停止增益突变(stop gain mutations)与CPC的发生相关。这些突变导致了OR5AR1基因的早期终止,可能影响了其编码的蛋白质的功能,从而参与了CPC的病理过程[1]。

另一项研究则关注了嗅觉受体在成人弥漫性胶质瘤中的作用。该研究发现,OR5AR1基因在胶质瘤中存在IDH野生型特异性突变,表明OR5AR1可能在胶质瘤的发生发展中扮演了特定角色。此外,该研究还表明,OR5AR1基因的表达水平与患者的生存率相关,提示OR5AR1可能作为胶质瘤的一个潜在生物标志物[2]。

综上所述,OR5AR1基因在非嗅觉相关生物学过程中的作用逐渐受到关注。它不仅在先天性结肠囊袋的发生中起到一定作用,还可能在胶质瘤的病理过程中发挥特定角色。这些发现为OR5AR1在疾病发生发展中的作用提供了新的线索,也为未来的研究提供了新的方向。未来,深入研究OR5AR1基因的功能和调控机制,以及其在疾病中的作用,将有助于我们更好地理解相关疾病的病理过程,并为疾病的治疗和预防提供新的策略。

参考文献:
1. Mathur, Praveen, Medicherla, Krishna Mohan, Chaudhary, Spandan, Bagali, Prashanth, Suravajhala, Prashanth. 2018. Whole exome sequencing reveals rare variants linked to congenital pouch colon. In Scientific reports, 8, 6646. doi:10.1038/s41598-018-24967-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29703930/
2. Cho, Hee Jin, Koo, JaeHyung. . Odorant G protein-coupled receptors as potential therapeutic targets for adult diffuse gliomas: a systematic analysis and review. In BMB reports, 54, 601-607. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34847986/