Rhbdl3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rhbdl3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08719

品系全称

C57BL/6JCya-Rhbdl3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-246104-Rhbdl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rhbdl3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08719) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
rhomboid like 3
基因别称
Rhbdl4,Rhomr1,Vrho
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_139228.3 | Ensembl: ENSMUST00000017836
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1851 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rhbdl3,全称是rhomboid protease family member 3,是一种人类基因,编码一种属于rhomboid蛋白家族的膜整合蛋白酶。rhomboid蛋白家族最初在果蝇中发现,是一种具有跨膜结构的蛋白,主要功能是在细胞膜内部切割肽键,释放膜结合蛋白。在哺乳动物中,rhomboid家族包括14个成员,其中一些成员具有蛋白酶活性,而另一些成员则没有蛋白酶活性,但仍然参与与膜蛋白的相互作用。

Rhbdl3基因的表达与年龄相关。研究发现,在人类大脑中,Rhbdl3的表达水平随年龄增长而增加。这一发现是通过使用微阵列分析技术对人类大脑样本进行基因表达评估得到的。研究使用了来自两个不同解剖区域的人类大脑样本:大脑皮层的额叶和小脑。在两个独立的研究系列中,都发现Rhbdl3的表达与年龄有显著的关联[1]。进一步的研究表明,Rhbdl3的表达变化与年龄的相关性在小脑中最为显著,这表明Rhbdl3可能与神经系统的老化过程有关。

除了年龄相关的研究,Rhbdl3的功能也与其他rhomboid家族成员有关。例如,RHBDL4是另一个rhomboid家族成员,它能够切割内质网中的I型跨膜蛋白,并将其片段释放到细胞外空间。RHBDL4还可以促进非经典的内质网驻留伴侣蛋白的分泌[2]。此外,RHBDL4的活性受到膜胆固醇水平的调节,胆固醇可能与RHBDL4的跨膜螺旋直接结合,从而影响其活性[4]。

在哺乳动物中,rhomboid家族蛋白的功能多样,包括生长因子的激活、膜蛋白的转运控制以及膜蛋白的降解。它们在多种细胞过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、细胞分化、发育和疾病发生[3]。因此,研究Rhbdl3和其他rhomboid家族成员的功能和调控机制对于理解细胞内信号传导和蛋白质加工过程具有重要意义。

综上所述,Rhbdl3是一种rhomboid蛋白家族成员,其表达与年龄相关,可能参与神经系统的老化过程。Rhbdl3的功能与其他rhomboid家族成员相似,包括切割膜蛋白和参与细胞信号传导。研究Rhbdl3和其他rhomboid家族成员的功能和调控机制对于理解细胞内信号传导和蛋白质加工过程具有重要意义。

参考文献:
1. Kumar, Azad, Gibbs, J Raphael, Beilina, Alexandra, Singleton, Andrew B, Cookson, Mark R. 2012. Age-associated changes in gene expression in human brain and isolated neurons. In Neurobiology of aging, 34, 1199-209. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23177596/
2. Tang, Shan, Beattie, Adam T, Kafkova, Lucie, Freeman, Matthew, Chin, Jason W. 2022. Mechanism-based traps enable protease and hydrolase substrate discovery. In Nature, 602, 701-707. doi:10.1038/s41586-022-04414-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35173328/
3. Bergbold, Nina, Lemberg, Marius K. 2013. Emerging role of rhomboid family proteins in mammalian biology and disease. In Biochimica et biophysica acta, 1828, 2840-8. doi:10.1016/j.bbamem.2013.03.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23562403/
4. Paschkowsky, Sandra, Recinto, Sherilyn Junelle, Young, Jason C, Bondar, Ana-Nicoleta, Munter, Lisa Marie. 2018. Membrane cholesterol as regulator of human rhomboid protease RHBDL4. In The Journal of biological chemistry, 293, 15556-15568. doi:10.1074/jbc.RA118.002640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30143535/