Frmpd3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Frmpd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08689

品系全称

C57BL/6JCya-Frmpd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-245643-Frmpd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmpd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08689) were purchased from Cyagen.
交付类型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM and PDZ domain containing 3
基因别称
B930041G04,EG245643,Gm29750
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001320946.1 | Ensembl: ENSMUST00000208130
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13
敲除长度
~645 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Frmpd3,全称FERM和PDZ域包含3,是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质在细胞骨架的组织和信号传导中发挥重要作用。Frmpd3基因位于染色体上,并含有多个外显子,这些外显子编码一个具有FERM和PDZ结构域的蛋白质。FERM结构域通常与细胞膜相关,参与细胞与细胞外基质的相互作用,而PDZ结构域则参与蛋白质-蛋白质相互作用。因此,Frmpd3编码的蛋白质可能在细胞粘附、迁移和信号转导中发挥关键作用。

根据多篇研究,Frmpd3基因的表达与多种疾病相关。例如,研究发现,在抑郁症患者中,Frmpd3基因的罕见变异与该疾病的发生发展有关[1]。这些变异可能导致蛋白质功能异常,进而影响神经系统的结构和功能,从而在抑郁症的发病机制中发挥作用。此外,Frmpd3基因还与子宫内膜癌的预后相关。研究发现,Frmpd3基因的表达与子宫内膜癌患者的生存率有关,可以作为预测患者预后的生物标志物[2]。

在自闭症谱系障碍(ASD)患者中,Frmpd3基因的罕见变异也与该疾病相关[3]。这些变异可能影响Frmpd3编码的蛋白质的功能,进而影响神经系统的发育和功能,导致ASD的发生。此外,Frmpd3基因还与狮头鹅的产蛋量相关。研究发现,Frmpd3基因的表达水平与狮头鹅的产蛋量呈负相关,提示Frmpd3基因可能通过影响细胞骨架组织和信号传导来影响产蛋量[4]。

综上所述,Frmpd3基因是一种编码蛋白质的基因,在细胞骨架的组织和信号传导中发挥重要作用。Frmpd3基因的表达与多种疾病相关,包括抑郁症、子宫内膜癌、自闭症谱系障碍和狮头鹅的产蛋量。Frmpd3基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oh, Eun-Young, Han, Kyu-Man, Kim, Aram, Han, Mi-Ryung, Ham, Byung-Joo. 2024. Integration of whole-exome sequencing and structural neuroimaging analysis in major depressive disorder: a joint study. In Translational psychiatry, 14, 141. doi:10.1038/s41398-024-02849-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38461185/
2. Xu, Haoya, Zou, Ruoyao, Liu, Jiyu, Zhu, Liancheng. 2021. A Risk Signature with Nine Stemness Index-Associated Genes for Predicting Survival of Patients with Uterine Corpus Endometrial Carcinoma. In Journal of oncology, 2021, 6653247. doi:10.1155/2021/6653247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33747079/
3. Ben-Mahmoud, Afif, Gupta, Vijay, Abdelaleem, Alice, Stanton, Lawrence W, Kim, Hyung-Goo. 2024. Genome Sequencing Identifies 13 Novel Candidate Risk Genes for Autism Spectrum Disorder in a Qatari Cohort. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252111551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39519104/
4. Zhao, Qiqi, Chen, Junpeng, Zhang, Xinheng, Lin, Wencheng, Xie, Qingmei. 2020. Genome-Wide Association Analysis Reveals Key Genes Responsible for Egg Production of Lion Head Goose. In Frontiers in genetics, 10, 1391. doi:10.3389/fgene.2019.01391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32047514/