Col6a6-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Col6a6-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08651

品系全称

C57BL/6JCya-Col6a6em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-245026-Col6a6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col6a6-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08651) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type VI, alpha 6
基因别称
E330019B14,E330026B02Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001102607.1 | Ensembl: ENSMUST00000098441
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11
敲除长度
~655 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COL6A6,也称为胶原VI α6链基因,编码胶原VI的主要成分之一。胶原VI是一种在多种组织中表达的细胞外基质蛋白,具有多种生物学功能。它不仅参与维持细胞结构的完整性,还在细胞功能的调节中发挥重要作用。胶原VI α6链与其他两种链(COL6A1和COL6A2)共同组成胶原VI的三股螺旋结构,这种结构在维持细胞外基质的稳定性和功能中至关重要。

COL6A6的表达和功能受到多种因素的调控。研究表明,COL6A6的表达水平与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在皮肤疾病中,COL6A6的表达水平与特应性皮炎的发生和发展相关。研究发现,特应性皮炎患者皮肤组织中COL6A6的表达水平显著高于健康对照组,这表明COL6A6可能在特应性皮炎的发生和发展中发挥重要作用[1]。

在肿瘤发生和发展中,COL6A6也发挥了重要作用。研究发现,在结直肠癌、非小细胞肺癌、肺腺癌和卵巢癌等多种肿瘤组织中,COL6A6的表达水平显著降低。这表明COL6A6可能是一种肿瘤抑制基因,其表达水平的降低可能与肿瘤的发生和发展相关。此外,COL6A6的表达水平还与肿瘤患者的预后相关。例如,在肺腺癌患者中,COL6A6的高表达与良好的预后相关,而低表达则与不良预后相关[2]。

此外,COL6A6还与视网膜色素变性(RP)的发生和发展相关。研究发现,COL6A6基因的突变可能导致视网膜色素变性的发生。例如,一项研究发现,COL6A6基因的一个突变(c.509C>G,p.Ser170Cys)可能导致常染色体显性遗传的视网膜色素变性[3]。

在动脉粥样硬化的发生和发展中,COL6A6也可能发挥重要作用。研究发现,COL6A6肽疫苗可以减轻ApoE-/-小鼠的动脉粥样硬化病变,这表明COL6A6可能在动脉粥样硬化的发生和发展中发挥重要作用[4]。

综上所述,COL6A6是一种重要的细胞外基质蛋白,其表达和功能受到多种因素的调控。COL6A6在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括皮肤疾病、肿瘤、视网膜色素变性和动脉粥样硬化等。深入研究COL6A6的表达和功能调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jung, Hye Jung, Heo, Won Il, Park, Kui Young, Park, Mi Youn, Seo, Seong Jun. 2022. The Role of Collagen VI α6 Chain Gene in Atopic Dermatitis. In Annals of dermatology, 34, 46-54. doi:10.5021/ad.2022.34.1.46. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35221595/
2. Ma, Yi, Qiu, Mantang, Guo, Haifa, Li, Xiao, Yang, Fan. 2021. Comprehensive Analysis of the Immune and Prognostic Implication of COL6A6 in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 633420. doi:10.3389/fonc.2021.633420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33747955/
3. Vaclavik, Veronika, Tiab, Leila, Sun, Young Joo, Munier, Francis L, Schorderet, Daniel F. . New COL6A6 Variant Causes Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in a Four-Generation Family. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 23. doi:10.1167/iovs.63.3.23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35333290/
4. Tang, Dongmei, Liu, Yan, Duan, Rui, Huang, Jingrong, Zhao, Ming. 2024. COL6A6 Peptide Vaccine Alleviates Atherosclerosis through Inducing Immune Response and Regulating Lipid Metabolism in Apoe-/- Mice. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13181589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39329770/