Rims3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Rims3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08463

品系全称

C57BL/6JCya-Rims3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242662-Rims3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rims3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08463) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulating synaptic membrane exocytosis 3
基因别称
A730060M23Rik,Nim3,Rim3,mKIAA0237
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182929.3 | Ensembl: ENSMUST00000071093
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~610 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443331Mice exhibit normal hearing.
RIMS3,即调节突触膜外突3(Regulating Synaptic Membrane Exocytosis 3),是一种在神经元中发挥重要作用的基因。RIMS3编码的蛋白位于突触后区域,参与调节突触传递和可塑性。RIMS3蛋白与突触囊泡蛋白相互作用,影响神经递质的释放和突触功能。

在神经发育和神经退行性疾病中,RIMS3基因的突变或表达异常与多种神经功能障碍相关。例如,RIMS3基因的缺失与自闭症谱系障碍(ASD)有关[1]。一项研究发现,一个自闭症儿童携带一个3.3 Mb的微缺失,该缺失区域包含RIMS3基因。研究人员通过突变筛选和功能分析发现,RIMS3基因的突变与自闭症表型相关,并推测RIMS3可能是自闭症的候选基因[1]。

除了自闭症,RIMS3基因还与帕金森病(PD)和精神分裂症等神经退行性疾病相关。研究发现,RIMS3基因在帕金森病患者的脑组织中表达上调,并且与疾病进展相关[4]。此外,RIMS3基因在精神分裂症患者的杏仁核中表达增加,表明RIMS3基因可能与精神分裂症的神经生物学机制有关[5]。

除了神经发育和神经退行性疾病,RIMS3基因还与癌症的发生和发展相关。研究发现,RIMS3基因在结直肠癌和口腔鳞状细胞癌(OSCC)中表达异常。在结直肠癌中,RIMS3基因的表达下调与肿瘤的转移相关[2]。在口腔鳞状细胞癌中,RIMS3基因的表达上调与不良预后相关,并被确定为潜在的预后生物标志物[3]。

综上所述,RIMS3基因在神经发育、神经退行性疾病和癌症中发挥重要作用。RIMS3基因的突变或表达异常与多种神经功能障碍和癌症的发生和发展相关。深入研究RIMS3基因的功能和调控机制,有助于理解神经退行性疾病和癌症的病理生理过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kumar, Ravinesh A, Sudi, Jyotsna, Babatz, Timothy D, Christian, Susan L, Dobyns, William B. 2009. A de novo 1p34.2 microdeletion identifies the synaptic vesicle gene RIMS3 as a novel candidate for autism. In Journal of medical genetics, 47, 81-90. doi:10.1136/jmg.2008.065821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19546099/
2. Deng, Heng, Chen, Shuo, Yuan, Xiancang, Zhang, Jun. 2022. Transcriptome Sequencing Analysis of the Effect of β-Elemene on Colorectal Cancer from the lncRNA-miRNA-mRNA Perspective. In Genetics research, 2022, 5896296. doi:10.1155/2022/5896296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160034/
3. Tang, Jiezhang, Wu, Xuechen, Cheng, Bo, Lu, Yajie. 2023. Identification of a polyamine-related signature and six novel prognostic biomarkers in oral squamous cell carcinoma. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1073770. doi:10.3389/fmolb.2023.1073770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36733434/
4. Chandrasekaran, Sreedevi, Bonchev, Danail. 2013. A network view on Parkinson's disease. In Computational and structural biotechnology journal, 7, e201304004. doi:10.5936/csbj.201304004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24688734/
5. Weidenhofer, Judith, Scott, Rodney J, Tooney, Paul A. 2008. Investigation of the expression of genes affecting cytomatrix active zone function in the amygdala in schizophrenia: effects of antipsychotic drugs. In Journal of psychiatric research, 43, 282-90. doi:10.1016/j.jpsychires.2008.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18490030/