Dnai4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnai4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08453

品系全称

C57BL/6JCya-Dnai4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242584-Dnai4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnai4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08453) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal intermediate chain 4
基因别称
Wdr78
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146254.4 | Ensembl: ENSMUST00000106868
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~2523 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAI4,全称为动力蛋白中间链4,是动力蛋白臂(dynein arm)的一部分,是细胞中负责细胞器运输和细胞分裂的重要分子马达蛋白。动力蛋白是一种大型的ATP酶,它能够沿微管进行双向运动,负责将细胞器、囊泡和其他细胞组分从细胞的一端运输到另一端。DNAI4是动力蛋白臂的中间链,在维持动力蛋白的稳定性和功能上起着重要作用。

动力蛋白臂由几个不同的亚基组成,包括重链、中间链、轻中间链和轻链。DNAI4属于中间链家族,它与其他中间链(如DNAI1、DNAI2和DNAI3)一起,与重链相互作用,形成动力蛋白臂的复合结构。中间链的主要功能是连接重链和轻链,稳定整个动力蛋白臂的结构,并帮助调节动力蛋白的活性。

动力蛋白在细胞中发挥着多种功能,包括细胞器的运输、细胞分裂、细胞内物质的定向流动等。在神经元中,动力蛋白负责将神经递质囊泡从细胞体运输到突触末端,以及将细胞器从突触末端运输回细胞体。在非神经元细胞中,动力蛋白负责将线粒体、溶酶体和其他细胞器从细胞的一端运输到另一端。

近年来,研究表明动力蛋白在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用,包括神经系统疾病、癌症、肌肉疾病等。在神经系统疾病中,动力蛋白的异常可能导致神经元的运输障碍,进而引发神经退行性疾病,如阿尔茨海默病、帕金森病等。在癌症中,动力蛋白的异常可能导致细胞器的运输障碍,进而影响细胞的生长和分裂,促进肿瘤的形成和发展。在肌肉疾病中,动力蛋白的异常可能导致肌纤维的运输障碍,进而引发肌肉萎缩和功能障碍。

DNAH1和DNAH17是两种编码动力蛋白臂亚基的基因。DNAH1编码动力蛋白臂的重链,而DNAH17编码动力蛋白臂的轻链。研究表明,DNAH1和DNAH17基因的突变与男性不育相关。在男性不育中,动力蛋白的异常可能导致精子的运输障碍,进而影响精子的运动能力和受精能力。通过对DNAH1和DNAH17基因的分析,研究人员发现了与男性不育相关的非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)。这些nsSNPs可能降低蛋白质的稳定性,并影响蛋白质的功能,进而导致男性不育的发生。

综上所述,DNAI4是动力蛋白臂的重要组成部分,在维持动力蛋白的稳定性和功能上起着重要作用。动力蛋白在细胞中发挥着多种功能,包括细胞器的运输、细胞分裂、细胞内物质的定向流动等。DNAH1和DNAH17基因的突变与男性不育相关,而DNAI4作为动力蛋白臂的中间链,在维持动力蛋白的稳定性和功能上起着重要作用。DNAI4的研究有助于深入理解动力蛋白在细胞内的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1]。

参考文献:
1. Navapour, Leila, Mogharrab, Navid, Parvin, Ali, Taheri-Anganeh, Mortaza, Ghasemnejad-Berenji, Hojat. 2024. Identification of high-risk non-synonymous SNPs (nsSNPs) in DNAH1 and DNAH17 genes associated with male infertility: a bioinformatics analysis. In Journal of applied genetics, , . doi:10.1007/s13353-024-00884-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38874855/