Abhd16b,也称为α/β-水解酶结构域包含16B基因,是一种编码α/β-水解酶家族成员的基因。α/β-水解酶家族是一类具有水解酯键、酰胺键和肽键等功能的酶,参与多种生物学过程,包括脂质代谢、信号转导和细胞死亡等。Abhd16b基因在多种组织中表达,包括睾丸、附睾和大脑等。在生殖系统中,Abhd16b基因的表达与精子的成熟和功能密切相关。
最近的研究发现,Abhd16b基因的突变与雄性不育有关。在荷斯坦奶牛中,Abhd16b基因的突变导致蛋白质截短,进而导致精子在雌性生殖道中过早成熟,无法成功受精。脂质组学分析显示,Abhd16b基因突变导致精子膜中磷脂酰胆碱(PC)、神经酰胺(Cer)、二酰甘油(DAG)和鞘磷脂(SM)的含量发生变化。这些脂质对于精子的成熟和功能至关重要,其含量的变化可能导致精子无法正常成熟和受精。
此外,Abhd16b基因的突变还与牛的受孕率有关。研究发现,Abhd16b基因突变导致精子膜脂质成分的改变,进而影响精子的受精能力。脂质组学分析显示,Abhd16b基因突变导致精子膜中PC、DAG、Cer、SM和PC O-的含量发生变化。这些脂质对于精子的成熟和功能至关重要,其含量的变化可能导致精子无法正常成熟和受精。
除了与生殖系统相关的研究,Abhd16b基因还与其他疾病有关。例如,研究发现,全身性糖皮质激素暴露与慢性阻塞性肺病(COPD)患者中Abhd16b基因的DNA甲基化水平有关。DNA甲基化是一种表观遗传修饰,参与调控基因表达和生物学过程。全身性糖皮质激素暴露可能导致Abhd16b基因的DNA甲基化水平发生变化,进而影响其表达和功能。这些研究结果表明,Abhd16b基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括生殖系统、脂质代谢和DNA甲基化等。
综上所述,Abhd16b基因是一种编码α/β-水解酶家族成员的基因,参与多种生物学过程,包括生殖系统、脂质代谢和DNA甲基化等。Abhd16b基因的突变与雄性不育、牛的受孕率和COPD患者中Abhd16b基因的DNA甲基化水平有关。这些研究结果表明,Abhd16b基因在多种疾病中发挥重要作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。
参考文献:
1. Shan, Shuwen, Xu, Fangzheng, Hirschfeld, Marc, Hoelker, Michael, Brenig, Bertram. 2022. α/β-Hydrolase D16B Truncation Results in Premature Sperm Capacitation in Cattle. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23147777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35887122/
2. Shan, Shuwen, Xu, Fangzheng, Bleyer, Martina, Schütz, Ekkehard, Brenig, Bertram. 2020. Association of α/β-Hydrolase D16B with Bovine Conception Rate and Sperm Plasma Membrane Lipid Composition. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21020627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31963602/
3. Wan, Emily S, Qiu, Weiliang, Baccarelli, Andrea, Lomas, David A, DeMeo, Dawn L. 2012. Systemic steroid exposure is associated with differential methylation in chronic obstructive pulmonary disease. In American journal of respiratory and critical care medicine, 186, 1248-55. doi:10.1164/rccm.201207-1280OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23065012/