Krtap24-1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Krtap24-1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08198

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap24-1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239932-Krtap24-1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap24-1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08198) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 24-1
基因别称
Gm312
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163141.1 | Ensembl: ENSMUST00000052512
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2042 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Krtap24-1,也称为Keratin-associated protein 24-1 (KAP24-1),是角蛋白相关蛋白(KAPs)家族中的一员,这个家族的蛋白质是构成毛发表面的重要结构成分,它们对毛发的物理性质有重要影响。KAPs可以根据其氨基酸组成和硫含量分为高硫(HS)KAPs、超高硫(UHS)KAPs和高甘氨酸酪氨酸(HGT)KAPs。Krtap24-1属于HS-KAPs,在人类、绵羊和山羊中都有发现。Krtap24-1基因编码的蛋白质富含半胱氨酸和丝氨酸,是毛发角蛋白纤维的关键结构组分,对于毛发的弹性和强度有重要影响。

在绵羊中,KAP24-1基因位于染色体1上,编码一个包含252个氨基酸的蛋白质。这个蛋白质具有两个潜在的N-糖基化位点,并且有一些氨基酸残基可能被O-糖基化和/或磷酸化。KAP24-1蛋白质的这些特征表明它在毛发的结构形成和维持中扮演着重要的角色[3]。

在人类中,Krtap24-1基因位于染色体21q22.1的KAP基因区域附近,编码一个包含254个氨基酸的蛋白质。这个蛋白质具有高含量的丝氨酸、脯氨酸和酪氨酸,但半胱氨酸含量较低,并且在蛋白质的羧基末端含有几个含酪氨酸的十聚体重复结构。Krtap24-1在人体中主要在头皮中表达,并且定位于毛发的中上层角质层。这些特性表明Krtap24-1在人体毛发的形成和结构中发挥着独特的作用[4]。

山羊中,KAP24-1基因的变异被发现与山羊绒纤维的直径有关。研究发现,在340只中国龙东山羊中,KAP24-1基因存在四种不同的DNA序列变体,这些变体与绵羊和人类的KAP24-1序列有高度相似性。在发现的九个单核苷酸多态性(SNPs)中,有四个是非同义SNPs,并且有一个SNP位于ATG起始密码子的附近。在三个常见的基因型(AA、AB和BB)中,基因型为AA的山羊的绒纤维直径比基因型为AB的山羊的绒纤维直径要低,而基因型为AB的山羊的绒纤维直径又比基因型为BB的山羊的绒纤维直径要低。这说明KAP24-1基因的变异可能会影响山羊绒纤维的直径,进而影响其品质[1]。

此外,研究发现绵羊中存在一个名为KAP8-2的新KAP8家族成员,这个基因在人类中不存在。KAP8-2基因位于绵羊染色体1上,与KRTAP11-1、KRTAP7-1、KRTAP8-1、KRTAP6-2、KRTAP6-1、KRTAP13-3和KRTAP24-1等基因相邻。KAP8-2基因的发现表明,KAPs家族可能比之前认为的更加复杂和多样化[2]。

综上所述,Krtap24-1基因是KAPs家族中的一员,对于毛发的结构形成和维持有重要影响。Krtap24-1基因的变异可能会影响山羊绒纤维的直径,进而影响其品质。绵羊中KAP8-2基因的发现表明,KAPs家族可能比之前认为的更加复杂和多样化。这些研究结果对于理解KAPs家族的功能和多样性具有重要意义,同时也为改良动物毛发的品质提供了重要的基因资源。

参考文献:
1. Wang, Jiqing, Zhou, Huitong, Luo, Yuzhu, Hu, Jiang, Hickford, Jon G H. 2019. Variation in the Caprine KAP24-1 Gene Affects Cashmere Fibre Diameter. In Animals : an open access journal from MDPI, 9, . doi:10.3390/ani9010015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30621287/
2. Gong, Hua, Zhou, Huitong, Dyer, Jolon M, Hickford, Jon Gh. 2014. The sheep KAP8-2 gene, a new KAP8 family member that is absent in humans. In SpringerPlus, 3, 528. doi:10.1186/2193-1801-3-528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25279319/
3. Zhou, Huitong, Gong, Hua, Yan, Wei, Luo, Yuzhu, Hickford, Jon G H. 2012. Identification and sequence analysis of the keratin-associated protein 24-1 (KAP24-1) gene homologue in sheep. In Gene, 511, 62-5. doi:10.1016/j.gene.2012.08.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22995344/
4. Rogers, Michael A, Winter, Hermelita, Langbein, Lutz, Jave-Suarez, Luis F, Schweizer, Jürgen. 2007. Characterization of human KAP24.1, a cuticular hair keratin-associated protein with unusual amino-acid composition and repeat structure. In The Journal of investigative dermatology, 127, 1197-204. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17235325/