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Slc2a13-flox 基因敲除小鼠

Slc2a13-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc2a13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08152

品系全称

C57BL/6JCya-Slc2a13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239606-Slc2a13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc2a13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08152) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 13
基因别称
6530403A04，A630029G22Rik，Gm308
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033633 | Ensembl: ENSMUST00000109283
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
SLC2A13，也称为质子肌醇协同转运蛋白，是一种重要的膜蛋白，属于溶质载体家族2（SLC2）基因家族成员。SLC2基因家族共有14个成员，主要功能是维持细胞内葡萄糖的摄取和肿瘤细胞的存活。SLC2A13作为该家族的一员，主要在神经系统和某些肿瘤细胞中表达，参与调节细胞内的离子和代谢物的平衡，对细胞功能和肿瘤的发生发展具有重要意义。

SLC2A13在多种疾病中发挥重要作用。例如，在急性髓系白血病（AML）中，SLC2A13的表达水平与患者的预后相关。研究表明，SLC2A5和SLC2A10的高表达与AML患者的死亡率增加相关，而SLC2A13的高表达则与较好的预后相关[1]。此外，SLC2A13的表达还与帕金森病（PD）的病程相关。研究发现，SLC2A13基因的遗传变异与PD的病程延长相关，携带特定基因型的患者病程较长[2]。在PD的发病机制中，SLC2A13基因与咖啡因的摄入存在相互作用，咖啡因的摄入可以影响携带特定基因型的患者的PD风险[3]。

SLC2A13在阿尔茨海默病（AD）的发病机制中也具有重要作用。研究表明，SLC2A13可以调节γ-分泌酶的活性，进而影响淀粉样β蛋白（Aβ）的产生。Aβ是AD发病过程中的关键蛋白，其异常积累导致神经细胞损伤和死亡。SLC2A13的敲低可以显著降低Aβ的产生，而SLC2A13的过表达则可以增加Aβ40的生成[4]。此外，SLC2A13基因的罕见变异与早发性PD相关。研究发现，SLC2A13基因的罕见变异在中国人群的早发性PD患者中富集[5]。SLC2A13的表达还与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的预后相关。研究发现，SLC2A13的高表达与DLBCL患者的较差预后相关，SLC2A13基因的表达水平可以作为DLBCL患者的预后标志物[6]。

SLC2A13基因的拷贝数变异也与PD的发病相关。研究发现，SLC2A13基因的拷贝数变异与PD的发病相关，且基因剂量敏感[7]。此外，SLC2A13基因的表达还受到环境因素的影响。研究发现，吸烟和咖啡因的摄入与SLC2A13基因的SNP位点存在相互作用，影响PD的风险[8]。

SLC2A13的表达还与口腔鳞状细胞癌（OSCC）的肿瘤干细胞相关。研究发现，SLC2A13在OSCC的肿瘤干细胞中高表达，可以作为OSCC肿瘤干细胞的潜在标记物[9]。SLC2A13的表达还受到药物治疗的影响。研究发现，二甲双胍可以恢复饮食诱导的肥胖小鼠肝脏中SLC2A13基因的表达，改善胰岛素敏感性和肥胖[10]。

综上所述，SLC2A13在多种疾病中发挥重要作用，包括AML、PD、AD、DLBCL和OSCC等。SLC2A13的表达水平与疾病的预后相关，可以作为潜在的预后标志物。SLC2A13基因的遗传变异、拷贝数变异和环境因素等均可以影响SLC2A13的表达，进而影响疾病的发病风险和病程。深入研究SLC2A13的功能和调控机制，有助于揭示疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lai, Binbin, Lai, Yanli, Zhang, Yanli, Sheng, Lixia, OuYang, Guifang. . The Solute Carrier Family 2 Genes Are Potential Prognostic Biomarkers in Acute Myeloid Leukemia. In Technology in cancer research & treatment, 19, 1533033819894308. doi:10.1177/1533033819894308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31918632/
2. Couto, Blas, Martinez-Valbuena, Ivan, Lee, Seojin, Lang, Anthony E, Kovacs, Gabor G. 2022. Protracted course progressive supranuclear palsy. In European journal of neurology, 29, 2220-2231. doi:10.1111/ene.15346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35384155/
3. Yang, Yujuan, Zhou, Zhi Dong, Yi, Lingxiao, Tan, Brendan Jen-Wei, Tan, Eng-King. 2024. Interaction between caffeine consumption & genetic susceptibility in Parkinson's disease: A systematic review. In Ageing research reviews, 99, 102381. doi:10.1016/j.arr.2024.102381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38914264/
4. Teranishi, Yasuhiro, Inoue, Mitsuhiro, Yamamoto, Natsuko Goto, Frykman, Susanne, Tjernberg, Lars O. 2015. Proton myo-inositol cotransporter is a novel γ-secretase associated protein that regulates Aβ production without affecting Notch cleavage. In The FEBS journal, 282, 3438-51. doi:10.1111/febs.13353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26094765/
5. Li, ChunYu, Ou, RuWei, Chen, YongPing, Wu, Ying, Shang, HuiFang. 2021. Mutation analysis of seven SLC family transporters for early-onset Parkinson's disease in Chinese population. In Neurobiology of aging, 103, 152.e1-152.e6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2021.02.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33781609/
6. Wang, Cancan, Zhang, Ran, Zhang, Huan, Zhou, Meiyu, Li, Xinxia. 2024. Lipid metabolism-related gene signature predicts prognosis and unveils novel anti-tumor drugs in specific type of diffuse large B cell lymphoma. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 30, 210. doi:10.1186/s10020-024-00988-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39538125/
7. Wang, Chaodong, Liu, Hankui, Li, Xu-Ying, Zhang, Jianguo, Chan, Piu. 2024. High-depth whole-genome sequencing identifies structure variants, copy number variants and short tandem repeats associated with Parkinson's disease. In NPJ Parkinson's disease, 10, 134. doi:10.1038/s41531-024-00722-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39043730/
8. Gao, Jianjun, Nalls, Michael A, Shi, Min, Singleton, Andrew B, Chen, Honglei. 2012. An exploratory analysis on gene-environment interactions for Parkinson disease. In Neurobiology of aging, 33, 2528.e1-6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2012.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22763023/
9. Lee, D G, Lee, J-H, Choi, B K, Bae, Y-S, Kwon, B S. . H⁺-myo-inositol transporter SLC2A13 as a potential marker for cancer stem cells in an oral squamous cell carcinoma. In Current cancer drug targets, 11, 966-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21861841/
10. Le, Jiamei, Fu, Yi, Han, Qiuqin, Zhang, Yong, Ye, Jianping. 2021. Restoration of mRNA Expression of Solute Carrier Proteins in Liver of Diet-Induced Obese Mice by Metformin. In Frontiers in endocrinology, 12, 720784. doi:10.3389/fendo.2021.720784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34659115/

资料下载

S-CKO-08152_6J_239606_Slc2a13_Exon 2_strategy.pdf
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