Lrp12-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Lrp12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08122

品系全称

C57BL/6JCya-Lrp12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-239393-Lrp12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrp12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08122) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein-related protein 12
基因别称
C820005L12Rik,LRP-12
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172814 | Ensembl: ENSMUST00000022916
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRP12,也称为低密度脂蛋白受体相关蛋白12,是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的基因。LRP12属于低密度脂蛋白受体(LDLR)家族,这些受体在细胞表面的脂蛋白摄取中起关键作用。LRP12的生物学功能主要涉及细胞信号传导、细胞粘附和细胞迁移,这些过程对于正常的细胞生长、分化和组织形成至关重要。

LRP12的表达和功能与多种疾病的发生和发展有关。首先,LRP12在神经系统中发挥着关键作用,参与神经元的发育和突触可塑性。LRP12的突变或表达异常与一些神经退行性疾病和癫痫的发生有关。例如,LRP12的沉默可能导致皮质发育不良和癫痫易感性增加[5]。此外,LRP12的基因多态性与慢性癫痫相关的神经节胶质瘤(GG)的发生有关。LRP12启动子区域的一个单核苷酸多态性(SNP)rs9694676 C-等位基因在GG中显著增加,与癫痫频率相关[6]。

LRP12的表达和功能也与肌肉疾病有关。LRP12的突变或表达异常与某些类型的肌病有关,如远端肌病和 oculopharyngodistal肌病(OPDM)。OPDM是一种罕见的青少年或成年发病的神经肌肉疾病,其特征是进行性的眼、面、咽和远端肢体肌肉无力。LRP12基因中的CGG重复扩增已被发现是OPDM的致病因素之一[1]。此外,LRP12的CGG重复扩增也被发现是日本人群中遗传性周围神经病(IPN)的第四常见病因[3]。

LRP12的表达和功能也与癌症的发生和发展有关。LRP12的表达上调在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中被发现,提示LRP12可能作为一种癌基因在口腔肿瘤中发挥作用[4]。此外,LRP12基因启动子区域的甲基化在B细胞淋巴瘤中频繁发生,这表明LRP12可能作为一种潜在的表观遗传标记物,用于B细胞淋巴瘤的监测和治疗[2]。

综上所述,LRP12是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的基因,其表达和功能与神经退行性疾病、癫痫、肌病和癌症的发生和发展有关。LRP12的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yu, Jiaxi, Deng, Jianwen, Wang, Zhaoxia. 2022. Oculopharyngodistal myopathy. In Current opinion in neurology, 35, 637-644. doi:10.1097/WCO.0000000000001089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35942670/
2. Bethge, Nicole, Honne, Hilde, Andresen, Kim, Lind, Guro E, Smeland, Erlend B. 2014. A gene panel, including LRP12, is frequently hypermethylated in major types of B-cell lymphoma. In PloS one, 9, e104249. doi:10.1371/journal.pone.0104249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25226156/
3. Hobara, Takahiro, Ando, Masahiro, Higuchi, Yujiro, Okamoto, Yuji, Takashima, Hiroshi. 2025. Linking LRP12 CGG repeat expansion to inherited peripheral neuropathy. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 96, 140-149. doi:10.1136/jnnp-2024-333403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39013564/
4. Garnis, Cathie, Coe, Bradley P, Zhang, Lewei, Rosin, Miriam P, Lam, Wan L. . Overexpression of LRP12, a gene contained within an 8q22 amplicon identified by high-resolution array CGH analysis of oral squamous cell carcinomas. In Oncogene, 23, 2582-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14676824/
5. Grote, Alexander, Robens, Barbara K, Blümcke, Ingmar, Schoch, Susanne, Gembé, Eva. 2015. LRP12 silencing during brain development results in cortical dyslamination and seizure sensitization. In Neurobiology of disease, 86, 170-6. doi:10.1016/j.nbd.2015.11.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26639854/
6. Robens, Barbara K, Gembé, Eva, Fassunke, Jana, Schoch, Susanne, Grote, Alexander. 2016. Abundance of LRP12 C-rs9694676 allelic promoter variant in epilepsy-associated gangliogliomas. In Life sciences, 155, 70-5. doi:10.1016/j.lfs.2016.01.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27142828/