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Cfdp1-flox 基因敲除小鼠

Cfdp1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfdp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08023

品系全称

C57BL/6JCya-Cfdp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-23837-Cfdp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cfdp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08023) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
craniofacial development protein 1
基因别称
Bcnt，Bucentaur，Cfdp，cp27
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011801.2 | Ensembl: ENSMUST00000034432
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~618 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344403Mice with loss of expression in the craniofacial region show extensive craniofacial defects including impaired development of the mandible and maxilla.
更多信息
CFDP1，即Cranio Facial Development Protein 1（颅面发育蛋白1），是一种在进化上保守的Bucentaur（BCNT）家族成员，属于核蛋白，其功能与染色质重塑和基因表达调控密切相关。CFDP1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞周期、神经分化、颅面发育和骨形成等。

在神经母细胞瘤（NB）的发生发展中，CFDP1被认为是一种致癌基因。研究发现，CFDP1的表达与不良预后相关，并且其高表达与NB患者的不利临床病理特征相关。此外，CFDP1的敲低可以显著降低NB细胞的活力和迁移能力，并增加细胞凋亡率。进一步的研究发现，CFDP1的敲低还可能影响去甲肾上腺素能神经元的分化，通过下调PHOX2B、HAND2和GATA3等去甲肾上腺素能细胞身份的主调控因子，从而影响神经母细胞瘤的发生发展[1]。

除了神经母细胞瘤，CFDP1还与冠状动脉疾病（CAD）的发生发展相关。研究发现，CFDP1在心脏发育和功能中起着至关重要的作用。在斑马鱼模型中，CFDP1的敲除会导致心律失常和心脏性能缺陷，进而导致致死表型。此外，CFDP1的敲除还会导致胚胎心脏中Wnt信号的下调，但不影响Notch信号通路的激活。这些发现表明，CFDP1在心脏发育中起着重要作用，其功能的缺失可能导致心律失常和心脏功能缺陷，进而增加冠状动脉疾病的风险[4]。

此外，CFDP1还与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的发生发展相关。研究发现，CFDP1在COPD的发生发展中具有性别特异性，其在女性COPD患者中的表达显著高于男性患者。这表明，CFDP1可能通过影响去甲肾上腺素能神经元的分化，从而影响COPD的发生发展[2]。

除了以上疾病，CFDP1还与肝细胞癌（HCC）的发生发展相关。研究发现，CFDP1在HCC组织和细胞系中高表达，且其高表达与不良预后相关。此外，CFDP1的敲低可以显著降低HCC细胞的活力和迁移能力，并增加细胞凋亡率。进一步的研究发现，CFDP1可以通过激活NEDD4/PTEN/PI3K/AKT信号通路，促进HCC的发生发展[3]。

综上所述，CFDP1是一种重要的核蛋白，在多种生物学过程中发挥着重要作用。CFDP1与多种疾病的发生发展相关，包括神经母细胞瘤、冠状动脉疾病、慢性阻塞性肺疾病和肝细胞癌等。CFDP1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Formicola, Daniela, Lasorsa, Vito Alessandro, Cantalupo, Sueva, Iolascon, Achille, Capasso, Mario. 2022. CFDP1 is a neuroblastoma susceptibility gene that regulates transcription factors of the noradrenergic cell identity. In HGG advances, 4, 100158. doi:10.1016/j.xhgg.2022.100158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36425957/
2. Joo, Jaehyun, Himes, Blanca. 2022. Gene-Based Analysis Reveals Sex-Specific Genetic Risk Factors of COPD. In AMIA ... Annual Symposium proceedings. AMIA Symposium, 2021, 601-610. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35308900/
3. Zhou, Yan, Qiu, Jiannan, Liu, Siyuan, Wu, Junhua, Jiang, Chunping. 2022. CFDP1 promotes hepatocellular carcinoma progression through activating NEDD4/PTEN/PI3K/AKT signaling pathway. In Cancer medicine, 12, 425-444. doi:10.1002/cam4.4919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35861040/
4. Giardoglou, Panagiota, Deloukas, Panos, Dedoussis, George, Beis, Dimitris. 2023. Cfdp1 Is Essential for Cardiac Development and Function. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12151994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37566073/

资料下载

S-CKO-08023_6J_23837_Cfdp1_Exon 2_A_strategy.pdf
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