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C2cd4c-flox 基因敲除小鼠

C2cd4c-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C2cd4c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-07924

品系全称

C57BL/6JCya-C2cd4cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-237397-C2cd4c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： C2cd4c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-07924) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C2 calcium-dependent domain containing 4C
基因别称
4932409I22Rik，Fam148c，Gm238
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198614.3 | Ensembl: ENSMUST00000059699
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1489 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685084Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body weight but normal glucose homeostasis and pancreas development.
更多信息
C2cd4c是一种编码包含一个在物种间保守的C2结构域的蛋白质的基因，属于C2cd4家族。C2cd4c蛋白主要定位于细胞质中，其功能尚不明确。在早期胚胎阶段，C2cd4c在胰腺内分泌前体细胞中表达。随着内分泌细胞从其前体细胞中产生，C2cd4c逐渐局限于表达胰岛素和胰腺多肽的内分泌细胞中。在成年胰腺中，C2cd4c主要在β细胞中表达。C2cd4c基因敲除小鼠表现出正常的胚胎胰腺发育和成年胰腺功能，表明C2cd4c对于胰腺发育并非必需[1]。

在印度人群的冠状动脉疾病（CAD）的初步全基因组筛查中，发现C2CD4C基因中的新变异体与CAD的发病机制相关。这些变异体与CAD的遗传易感性有关，提示C2CD4C可能在CAD的发生发展中发挥一定作用[2]。

在早期肺腺癌（LUAD）的研究中，对微乳头（MPP）成分和非微乳头（非MPP）成分进行了全外显子组测序，并分析了突变特征。研究发现，MPP成分具有更多的基因组变异，其中COSMIC 13号突变特征是MPP成分所特有的。此外，ZNF469基因在LUAD中的表达显著上调，并与LUAD患者的预后不良相关。基因互作网络分析和GO/KEGG富集分析显示，ZNF469与C2CD4C等基因相互作用，主要涉及编码胶原蛋白和参与细胞外基质构成。ZNF469表达与肿瘤的免疫浸润呈正相关，表明ZNF469可能作为LUAD的诊断和预后生物标志物[3]。

综上所述，C2cd4c在胰腺发育和功能维持中发挥重要作用，但并非必需。此外，C2CD4C基因中的新变异体与冠状动脉疾病（CAD）的发病机制相关，而C2CD4C与ZNF469等基因在LUAD中的表达和相互作用可能与LUAD的发生发展和预后相关。这些发现为深入研究C2cd4c在疾病发生发展中的作用提供了重要线索，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Omori, Hisayoshi, Ogaki, Soichiro, Sakano, Daisuke, Nakagata, Naomi, Kume, Shoen. 2016. Changes in expression of C2cd4c in pancreatic endocrine cells during pancreatic development. In FEBS letters, 590, 2584-93. doi:10.1002/1873-3468.12271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27349930/
2. Bhat, Keshavamurthy Ganapathy, Guleria, Vivek Singh, J, Ratheesh Kumar, Sharma, Varun, Sharma, Anuka. 2022. Preliminary genome wide screening identifies new variants associated with coronary artery disease in Indian population. In American journal of translational research, 14, 5124-5131. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35958505/
3. Xu, Youtao, Sun, Qinhong, Wang, Siwei, Yin, Rong, Xu, Lin. 2023. [Mutational Signatures Analysis of Micropapillary Components and Exploration of ZNF469 Gene in Early-stage Lung Adenocarcinoma with Ground-glass Opacities]. In Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 26, 889-900. doi:10.3779/j.issn.1009-3419.2023.106.23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38151328/

资料下载

S-CKO-07924_6J_237397_C2cd4c_Exon 2_A_strategy.pdf
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